35 powtórzeń trinukleotydu CAG w genie HTT i objawy kliniczne choroby Huntingtona u dwóch sióstr
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2012, Vol 25, Issue 1
Abstract
Choroba Huntingtona (ch.H.) jest chorobą genetyczną powodowaną ekspansją powtórzeń trinukleotydu CAG w genie HTT. Charakterystycznymi dla niej cechami są: pląsawica, zaburzenia funkcji poznawczych i objawy psychiatryczne. Za najniższą liczbę powtórzeń CAG, która niezaprzeczalnie związana jest z fenotypem ch.H. uznaje się 36 trinukleotydów. Wyróżniono trzy kategorie alleli genu HTT: w zakresie prawidłowym zawierające ≤ 26 powtórzeń, allele pośrednie (27-35 CAG), które cechują się podatnością na ekspansję podczas przekazywania z pokolenia na pokolenie i zakres patogenny alleli zawierających ≥ 36 powtórzeń. Wśród nieprawidłowych alleli wywołujących ch.H. dokonano dalszej klasyfikacji: allele o niekompletnej penetracji mutacji w przedziale 36-39 powtórzeń CAG i allele o pełnej penetracji z ≥ 40 CAG. Poniżej zaprezentowany zostanie przypadek kliniczny obejmujący dwie siostry w wieku 64 i 60 lat, u których prawdopodobne jest występowanie ch.H., jednak u obu kobiet obserwuje się jedynie 35 powtórzeń trinukleotydu CAG w genie HTT.
Authors and Affiliations
Marta Jethon, Elżbieta Zdzienicka, Urszula Fiszer, Wioletta Krysa
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54285
- DOI -
- Views 138
- Downloads 0
Profilaktyka i leczenie hiperhomocysteinemii
Homocysteina (Hcys) jest niebiałkowym aminokwasem będącym metabolitem pośrednim na szlakach przemiany metioniny. Podwyższone stężenie homocysteiny (> 15 µM, tzw. hyperhomocysteinemia) jest skorelowane z występowan...
Fetal neck tumor – differentiation from thyroid goiter
Fetal anterior neck tumor is a rare condition and differential diagnosis includes goiter, teratoma, thyroglossal duct cyst, cystic hygroma, branchial cleft cyst, lymphangioma/hemangioma and neuroblastoma. The case of fet...
Interventional treatment for type 2 diabetes
Obesity and type 2 diabetes are currently the most serious health problems in developedand developing countries. According to standards of treatment of diabetes, especially withobesity, weight reduction is an essential e...
Cognitive impairment and an episode of major depression as independent factors of delirium after cardiac surgery. Prospective observational study
Introduction. Delirium is a frequent and serious complication of cardiac surgery. However, the knowledge regarding risk factors of delirium is still limited. The aim of the current study is to assess whether cognitive im...
Przydatność przedoperacyjnego badania endosonograficznego w różnicowaniu przetok odbytu niskich z wysokimi
Introduction. Preoperative determination of the fistula is of great importance in the selection of treatment and the risk of postoperative incontinence. High transsphincteric and intersphincteric fistulas, suprasphincter...