Boy uzunluğunun nadir bir nedeni: Sotos sendromu
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2014, Vol 41, Issue 4
Abstract
Sotos sendromu, makrosefali, tipik yüz görünümü ve mental gerilik ile karakterize bir aşırı büyüme sendromudur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sendromdan sorumlu gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) proteinini kodlar. Bu nadir genetik sendrom ilk olarak 1964 yılında, aşırı boy uzunluğu, akromegalik görünüm, ılımlı mental retardasyonu bulunan beş vakada Sotos ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Yüksek alın saç çizgisi, makrosefali, frontal bossing, uzun ve ince yüz görünümü, fronto-temporal bölgede saç seyrekliği, aşağı çekik palpebral fissürler ve belirgin mandibula karakteristik yüz görünümünü oluşturur ve ileri kemik yaşı ve değişik derecelerde mental gerilik diğer tanı kriterleridir. Kardiyovasküler, santral sinir sitemi ve genitoüriner sistem anomaliler eşlik edebilir. Biz bu olgu sunumunda kliniğimize hızlı büyüme ve hafif mental retardasyon nedeniyle başvuran ve Sotos sendromu tanısı alan bir olguyu sunarak büyüme izleminin önemini vurgulamayı amaçladık. Anahtar kelimeler: Hızlı büyüme, ılımlı mental retardasyon, Sotos sendromu
Authors and Affiliations
Nagehan Aslan, Esra Sesli, Özgür Pirgon
Keywords
Related Articles
- EP ID EP89093
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2014.04.0516
- Views 150
- Downloads 0
Evaluation of the relationship between coronary artery calcium score and coronary artery disease by multislice computed tomography
Objective: Coronary artery disease (CAD) is the major cause of deaths in developed countries and early diagnosis and treatment can reduce the mortality and morbidity. In this study, we aimed to investigate the mult...
Karotis artere stent yerleştirme: Tek merkez deneyimi ve klinik sonuçları
Amaç: Bu çalışmada kliniğimize başvuran, karotis arter hastalığı tanısı almış ve karotis arter stentleme (KAS) ile revaskülarize edilen hastaların özelliklerini ve orta vadeli klinik sonuçlarını sunmayı amaçladık. Yönt...
Gebelerde Üreter Taşı Tedavisinde Üreteroskopi ve Lazer Litotripsi: Tek Merkez Deneyimi
Amaç: Gebelerde konservatif tedavi ile sonuç alınamayan semptomatik üreter taşlarının tedavisinde üreteroskopik lazer litotripsi deneyimlerimizi sunmak. Yöntemler: Yaşları 22 ile 33 arasında değişen tümü 2. veya 3. t...
Fertil kadınlar ve implantasyon başarısızlığı olan infertil kadınlarda endometriumun ince yapı ve immünohistokimyasal değerlendirilmesi
Amaç: Endometrial reseptivite; endometrium epitelinin fonksiyonel başarısı olan geçici bir süreçtir. Bu çalışmada, fertil ve Tekrarlayan implantasyon başarısızlığı (TİB) olan bireylerin endometrium dokuları, Transmisy...
A rare complication of continent diversion: Neobladder stone and its endoscopic treatment
Urinary tract stones are from rare complications of continent urinary diversions. These symptoms may occur such as gross hematuria, feeling the pressure of diverting, incontinence and recurrent urinary tract infe...