Choroby uwarunkowane genetycznie, czy też raczej powodowane przez perinatalne uaktywnienie tkwiących w nas od milionów lat endogennych retrowirusów – czyli o niezbędnej modyfikacji pojmowania patogenezy wielu schorzeń
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 10
Abstract
Ludzkie endogenne retrowirusy (HERV) odkryto już w latach 80. ubiegłego wieku. Stanowią one 8% całości ludzkiego genomu i należą do grupy wielu innych tzw. retroelementów, które także mają zdolność do przemieszczania się w obrębie genomu ludzkiego dzięki tzw. odwrotnej transkryptazie. Ludzkie endiogenne retrowirusy weszły w skład genomu ludzkich komórek płciowych ok. 40 milionów lat temu i są przekazywane potomkom „wertykalnie”, zgodnie z zasadami genetyki Mendlowskiej. Okazuje się ostatnio, że te „milczące” na ogół sekwencje czasami stają się aktywne i pełnią nawet role fizjologiczne.Autor po omówieniu istoty i funkcji HERV koncentruje się następnie na odkrytym przed kilku laty współudziale tych sekwencji polinukleotydowych w złożonych mechanizmach patogenetycznych schizofrenii i stwardnienia rozsianego. Aktywność HERV to tylko jedno z ogniw patogenetycznych tych chorób. Ostatnio sformułowano hipotezę, w myśl której kilka różnych patogenów, w tym infekcja toksoplazmozą oraz infekcje niektórymi wirusami egzogennymi są czynnikami wzbudzającymi ekspresję genów HERV.Nowością w rozważaniach nad patogenezą wielu chorób przewlekłych jest założenie, iż wspomniane infekcje inicjują proces chorobowy przez oddziaływania w okresie perinatalnym. Autor dyskutuje w pracy zagadkę, w jaki to sposób przeciwciała wytworzone przeciwko wspomnianym patogenom i działające na płód „in utero” mogą prowadzić do rozwinięcia się niektórych chorób przewlekłych dopiero po latach. Jest on przekonany, żę konieczne jest uporządkowanie pojęciowe istoty owej kaskady wydarzeń patogenetycznych. Jego zdaniem przedstawione w pracy nowe koncepcje etiopatogenetyczne powinny jak najszybciej wejść do programów nauczania przedmiotów klinicznych.
Authors and Affiliations
Andrzej Brodziak
adiponektyna, leptyna i rezystyna u kobiet z zespołem policystycznych jajników (PCO)
Wstęp: Zespół policystycznych jajników (PCOS) należy do najczęstszych zaburzeń endokrynologicznych u kobiet w okresie rozrodczym. Charakteryzuje się występowaniem w różnym stopniu nasilenia i z różną częstotliwością niep...
Zastosowanie gwoździ śródszpikowych w leczeniu złamań i stawów rzekomych kości ramiennej
Złamania kości ramiennej są trudnym, pod względem terapeutycznym, problemem. Przez wiele lat leczone były w sposób zachowawczy, a pierwsze próby leczenia operacyjnego z użyciem zespoleń płytkowych kończyły się najczęście...
Wczesna intensywna terapia behawioralna u dzieci z autyzmem – teoria i badania
Autyzm jest jednym z najpoważniejszych zaburzeń rozwoju. Mimo iż schorzenie to jest cały czas określane jako „enigma” ze względu na brak jednoznacznych odpowiedzi na wiele pytań z nim związany...
Ocena zaburzeń ukrwienia u pacjentów z miażdżycowym niedokrwieniem kończyn dolnych za pomocą analizy nirs (spektroskopia w bliskiej podczerwieni)
Przewlekłe niedokrwienie kończyn dolnych (PNKD) stanowi powszechny problem zdrowotny, u podłożu którego leży zmniejszenie przepływu krwi tętniczej w obrębie kończyn. Pomimo szybkiego rozwoju nowych technik operacyjnych,...
Niebezpieczeństwa polipragmazji w neurologii
Polipragmazja jest we współczesnej medycynie coraz częściej normą raczej niż sytuacją wyjątkową. Bywa ona stosowana celowo (zwykle w celu potencjalizacji efektu terapeutycznego), częściej jednak pojawia się w sposób mimo...