Clinical genetics of kidney cancer
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Among kidney malignancies two main groups can be distinguished:1. Wilms' tumor – nephroblastoma.2. Kidney cancer – adenocarcinoma (carcinoma clarocellulare – CCRC, carcinoma papillare – PRCC, collecting duct carcinoma, chromophobe cell carcinoma), carcinoma urotheliale.Wilms' tumor and kidney cancer can develop as a result of strong hereditary predisposition.Familial Wilms' tumor constitutes 1-2% of all cases.Fourteen different syndromes with increased risks of Wilms' tumor have been reported. Hereditary Wilms' tumor is caused by constitutional mutation in WT1, WT2, FWT1 or FWT2 genes. Depending on the mutated gene, the risk of Wilms' tumor varies between 5 and 90%.Kidney cancer can appear in 19 different hereditary cancer syndromes. One of the most often diagnosed is Familial Clear Cell Renal Cancer Syndrome (F-CCRC). Based on our results, in 5% of cases we can diagnose F-CCRC, and 13% are families with only one affected by CCRC but with a high probability of CCRC in their relatives.We found that mutations in CHEK2 are associated with an increased risk of CCRC, but still the pedigree and clinical data are crucial for appropriate diagnosis.The results of our study of CCRC patients revealed that F-CCRC syndrome could be recognized if:a. CCRC was diagnosed before the age of 55 years.b. Ist degree relatives of CCRC patient were affected by stomach or lung cancers.In all individuals with recognized F-CCRC syndrome, specific surveillance is recommended.Medical treatment for CCRC patients with F-CCRC is not defined yet and should be determined.
Authors and Affiliations
Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Joanna Trubicka, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53787
- DOI -
- Views 166
- Downloads 0
Wybrane czynniki socjodemograficzne i kliniczne jako predyktory prób samobójczych ze szczególnym uwzględnieniem zatruć
Skłonności samobójcze występujące u ludzi są wynikiem połączenia różnorodnych czynników obejmujących dziedziny psychopatologii, genetyki, wczesnych doświadczeń życiowych, interakcji rodzinnych i społecznych, stresu, chor...
Arterial hypertension as a risk factor for cardiovascular diseases in the group of patients referred for coronary catheterization after the age of 65
<b>Introduction. </b>Arterial hypertension morbidity rate and the risk of related diseases and complications increases with age.<br><b>Aim.</b> The ai...
Czy przewlekła choroba nerek wpływa na występowanie chorób układu sercowo-naczyniowego i zgony z ich powodu u osób w wieku podeszłym?
Przewlekła choroba nerek (PChN) dotyczy znacznego odsetka pacjentów w wieku podeszłym, a ryzyko jej rozwoju rośnie wraz z wiekiem. Obniżona wartość współczynnika przesączania kłębuszkowego jest istotnym czynnikiem ryzyka...
Ocena zależności między stężeniem adiponektyny i składowymi zespołu metabolicznego u dzieci i młodzieży z otyłością prostą
Wstęp. Adiponektyna jest białkiem tkanki tłuszczowej pełniącym wiele funkcji i odgrywającym istotną rolę w patogenezie zespołu metabolicznego u dzieci.Cel pracy. Ocena zależności między stężeniem adiponektyny i zespołem...
Standarization of the method to determine the expression of P-selectin on platelets by means of the flow cytometer and comparison with impedance aggregometry method in acute myeloid leukemia patients
Introduction. Damage to vascular endothelium, inflammation or thrombotic disorders result in platelet activation. P-selectin is expressed on the surface of the activated platelets. Examination of P-selectin expression on...