Diagnostyka i opieka nad chorym z klasyczną galaktozemią.
Journal Title: Standardy Medyczne Pediatria - Year 2013, Vol 10, Issue 1
Abstract
Klasyczna galaktozemia jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie błędem przemiany galaktozy spowodowanym brakiem lub znacznym deficytem aktywności urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT). W pracy przedstawiono istotę choroby, obraz kliniczny, rozpoznawanie z uwzględnieniem badań przesiewowych, zalecenia terapeutyczne i zasady przewlekłej opieki nad pacjentami. Przedstawiono również aktualnie dyskutowane, nierozwiązane problemy dotyczące choroby oraz nowe strategie terapeutyczne. Zalecane zasady postępowania diagnostyczno-terapeutycznego oparto na wieloletnich doświadczeniach własnych Kliniki Pediatrii IMiD oraz standardach światowych.
Authors and Affiliations
Keywords
Related Articles
- EP ID EP75760
- DOI -
- Views 110
- Downloads 0
Zarażenia pasożytnicze przewodu pokarmowego.
Choroby pasożytnicze przewodu pokarmowego znane są od lat, jednak nadal stanowią problem diagnostyczno-terapeutyczny. Istnieje wiele dyskusyjnych opinii i przekonań dotyczących częstości występowania w populacji dzieci p...
Autoimmunizacyjna neutropenia niemowląt - najczęstsza przyczyna przewlekłej neutopenii u dzieci młodszych. Propozycja algorytmu diagnostycznego i terapeutycznego.
Przewlekła neutropenia występuje w wieku rozwojowym częściej niż do tej pory sądzono. Obecnie znamy około 30 przyczyn, które ją wywołują; wśródnich: niedożywienie, zakażenia, leki, związki chemiczne, promieniowanie joniz...
Wartości referencyjne wysokości, masy ciała i wskaźnika masy ciała dla oceny wzrastania i stanu odżywienia dzieci i młodzieży w wieku 3-18 lat.
Cel: Aktualizacja populacyjnych układów odniesienia wysokości ciała, masy ciała oraz BMI dla dzieci i młodzieży w wieku 3-18 lat oraz ich porównanie z dotychczas stosowanymi normami warszawskimi „Instytutu Matki i Dziec...
Wpływ suplementacji wysokimi dawkami DHA we wczesnym dzieciństwie na rozwój umiejętności porozumiewania się.
Wpływ suplementacji wysokimi dawkami DHA we wczesnym dzieciństwie na rozwój umiejętności porozumiewania się.
Rola kalprotektyny w nieswoistych chorobach zapalnych jelit.
Nieswoiste choroby zapalne jelit (ang. inflammatory bowel disease - IBD) obejmujące przede wszystkim chorobę Crohna (ang. Crohn’s disease - CD) i wrzodziejące zapalenie jelita grubego (ang. ulcerative colitis - UC) to pr...