Дуплікація dup 24-bp в гені хітотриозидази CHIT1 у здорових осіб та пацієнтів з хворобою Гоше в Україні
Journal Title: Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів - Year 2015, Vol 13, Issue 1
Abstract
Метою нашої роботи була оцінка розповсюдженості дефіциту хітотриозидазної активності у населення України шляхом визначення частоти дуплікації dup 24 bp у гені CHIT1 у здорових осіб, а також у пацієнтів із хворобою Гоше для розробки шляхів оптимізації лабораторної діагностики та моніторингу лікування цього захворювання. Методи. Хітотриозидазну активність у плазмі оцінювали за деградацією флуорогенного субстрату 4-метилумбелиферил (МУФ)-тріацетилхітотриозиду. Dup 24 bp в 10 екзоні гена CHIT1 визначали методом ПЛР. Результати. Алельна частота dup 24 bp в гені CHIT1 у пацієнтів із хворобою Гоше І-го типу з України склала 11,6 % (13/112). Алельна частота dup 24 bp в гені CHIT1 у населення України склала 25,9 % (323/1244), що добре узгоджується з даними про частоту цього генетичного варіанту в інших європейських популяціях. Висновки. Молекулярно-генетичний скринінг dup 24 bp у гені CHIT1 є необхідним етапом протоколу лабораторного встановлення діагнозу хвороби Гоше для уникнення хибнонегативної діагностики цього захворювання. Для пацієнтів із хворобою Гоше, які є носіями dup 24 bp в гені CHIT1, необхідне застосування інших біомаркерів для моніторингу ефективності ферментозамісної терапії.Ключові слова: хітотриозидаза, хвороба Гоше, дефіцит хітотриозидазної активності, поліморфізми гена CHIT1.
Authors and Affiliations
N. V. Olhovych
Keywords
Related Articles
- EP ID EP613839
- DOI -
- Views 87
- Downloads 0
Systemic disease as a model for development of the genetic ang cell terapy technologies
Aim. Injury using CCl4 triggers a cascade of reactions and conditions specific for systemic lesions caused by most external anthropogenic environmental factors. Conditions for obtaining a model of systemic injury of an o...
All-Ukrainian scientific and practical conference with international participation «Ternopil Biological Readings — Ternopil Bioscience — 2017, dedicated to the 20th anniversary of the establishment Ukrainian scientific journal «Scientific Proceedings of
The article presents information about the All-Ukrainian Scientific and Practical Conference with International Participation «Ternopil Biological Readings — Ternopil Bioscience — 2017, dedicated to the 20th anniversary...
Callus formation and organogenesis in tissue culture Deschampsia antarctica E. Desv.
Aim. The aim of the work was to determine the optimal conditions for induction and proliferation of tissue culture obtained from D. antarctica plants from various localities of the Maritime Antarctica. Methods. Tissue an...
Михайло Якович Єфіменко (22.11.1942 – 09.06.2018)
Andriy Andriyovich Sibirny (to the 70th anniversary)