Epilepsi Hastalarında Nöronal Nos(Nos1) Polimorfizmi: Pilot Çalışma
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2006, Vol 23, Issue 1
Abstract
Amaç:Nöronal NOS(nNOS), beyinde nöronal nitrik oksid sentaz enzimi aracılığı ile L-argininden sentezlenir. Merkezi Sinir Sisteminde(MSS)sinaps plastisitesi, nörotransmiter salınımı, nöronların hasarı ve nöronların korunması gibi birçok fonksiyonu olan haberci bir moleküldür. Bu çalışma ile nNOS gen polimorfizminin epilepsi ile ilişkisi araştırılacaktır. Hastalar ve Yöntem:81 idyopatik epilepsi(n=45)ve epileptik ensefalopati(n=36) hastalarında ve 103 sağlıklı bireyde, nNOS geni içindeki intronik AAT üçlü nükleotid tekrarları polimeraz zincir reaksiyonu(PCR)yöntemi kullanılarak araştırıldı. Sonuçlar ve Yorum:Sağlıklı populasyonda 13 adet allel tanımlandı."401" allel sıklığı kontrollerde %21(43/206) ve epilepsi hastalarında %6.7(11/162)olarak bulunurken(OR=0.27 CI%95 0.10-0.70), "416" alleli idyopatik epilepsi gurubunda(%12)kontrollere oranla(%2.3) daha sık gözlendi.Aynı zamanda idyopatik epilepsi gurubunda "395"allelinin allel ve genotip sıklıkları epileptik ensefalopatili hasta gurubuna ornla 2.3 kat artmış görüldü. Bulgularımız nNOS gen polimorfizmi ile epilepsi alt gurupları arasında muhtemel bir ilişkiyi desteklemektedir.
Authors and Affiliations
Muge SAYITOGLU, Sema SALTIK, Yesim UNLUCERCI, Ugur OZBEK, Selda BEKPINAR, Esat ESKAZAN, Veysi DEMIRBILEK, Aysin DERVENT
The Evaluation of Blink Reflex Responses and Recovery Curves in Patients With Blepharospasm
Objective: We aimed to study that the change in blink reflex excitability is related to their clinical presentations in patients with blepharospasm. Material and Methods: In this study, the data on 39 blepharospasm case...
Genetics Aspects of Epilepsies and Recent Advances In Genetics of Idiopathic Epilepsies
Distinct genetic inheritance patterns such as chromosomal disorders, single gene defects and complex inheritance underly epileptic syndromes. Genetic background of more than 200 diseases, which have other neurological an...
Chronic İnflammatory Demyelinating Neuropathy Associated With Graves Disease: A Case Report
Scientific background: Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is presumed to occur by autoimmune mechanisms. Its course is multifocal demyelination of the peripheral nerves. If the progress of clinical...
Effects of Obesity on Migraine in Women
Introduction: With a rapidly increasing prevalence worldwide in recent decades, obesity has started to be an important public health issue in all developed countries. There are few studies focusing on the relationship of...
Evaluation of F-Wave in Carpal Tunnel Syndrome (CTS) and Its Prognostic Value
Objectives: In this study we have analyzed the effects of focal median nerve injury on F wave. We have determined the F wave parameters in CTS patients and compared the results with corrected normal values for each patie...