Epilepsilerin Genetik Yönü ve İdyopatik Epilepsi Genetiğinde Son Gelişmeler
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2006, Vol 23, Issue 2
Abstract
Epileptik sendromların temelinde kromozomal bozukluklar, tek gen defektleri ve büyük çoğunlukla da kompleks kalıtım gibi farklı genetik geçiş şekilleri yatmaktadır. Epilepsinin diğer nörolojik ve sistemik bulgulara eşlik ettiği 200’den fazla hastalığın genetik temeli tek gen bozukluklarıdır. Bu sendromlar epilepsilerin yalnızca %1’ini oluşturur. Bununla birlikte, nöbetlerin başlıca klinik bulgu olduğu idyopatik epilepsilerin çoğunluğunda kompleks kalıtım rol oynar. Genetik ve fenotipik heterojenite, yanı sıra çevresel faktörlerle etkileşen çok sayıda genin varlığı nedeniyle, idyopatik epilepsilerin genetiği şu ana dek tam olarak belirlenememiştir. Diğer yandan otozomal dominant noktürnal frontal lob epilepsisi, selim ailesel yenidoğan konvülziyonları, febril nöbet artı jeneralize epilepsi sendromlarını içeren az sayıda idyopatik epilepside voltaj veya ligand kapılı iyon kanal gen mutasyonları bulunmuştur. Bu gelişmeler epilepsilerin bir anlamda kanalopatiler olduğuna işaret etmektedir. Bu derlemede, genetik etiyolojisi olduğu düşünülen bir epilepsili hastanın klinik ve moleküler genetik açıdan değerlendirilmesi ve epilepsilerin genetiğinde son gelişmelerin sunulması amaçlanmıştır.
Authors and Affiliations
Nerses BEBEK, Betul BAYKAN
Keywords
Related Articles
- EP ID EP123709
- DOI -
- Views 102
- Downloads 0
Guillain – Barré Syndrome; Etiology, Clinical Findings and Therapeutic Plasma Exchange
Guillain-Barré syndrome (GBS) is one of the most frequently seen acute polyneuropathy in neurology practice and characterized by progressive motor weakness and areflexia. Plasmapheresis and intravenous immunoglobulin (IV...
Effect of Reoperation on Survival of Patients With Glioblastoma
Objective: Surgical resection is the most important part of glioblastoma treatment. The objective of this study was to determine the effect of reoperation on survival of patients with glioblastoma. Methods: Records of t...
A Case of Thyrotoxic Normokalemic Periodic Paralysis
Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is an uncommen complication of hyperthyroidism. Patients present with acute onset of proximal symmetrical lower-extremity muscle weakness during the early morning hours or while restin...
Spraque-Dawley Ratlarda Paklitakselin Sinir İletim Hızı ve Motor Ünite Aksiyon Potansiyeline Etkileri
Bu çalışma paklitakselin erişkin erkek Spraque-Dawley ratlarında duyusal ve motor sinir iletim hızları (DSİH ve MSİH) ve motor ünite aksiyon potansiyelleri (MUAP) üzerine olan toksik etkilerini çalışmak için düzenlenmişt...
Buz Dağının Tepesi: Horner Sendromu İle Belirti Veren Mediastinal Şvannoma
43 yaşında bayan hasta sağ gözde pitozis, miyozis ve sağ yüz yarısında terlememe şikayeti ile başvurdu. Yaklaşık bir yıldır pitozisi mevcut olan hastanın hiç bir sağlık kurumuna başvurmadığı öğrenildi. Horner sendromu iç...