Genetyka kliniczna czerniaka
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Czerniak złośliwy jest jednym z najbardziej agresywnych nowotworów, jego częstość wzrasta gwałtownie w ostatnich latach. Zwiększone ryzyko zachorowania na czerniaka u potomstwa osób chorych na ten nowotwór jak również rodzinne agregacje tego nowotworu sugerują, że predyspozycja genetyczna jest istotnym czynnikiem uczestniczącym w patogenezie czerniaka. Rodzinny czerniak stanowi najprawdopodobniej heterogenną grupę przypadków o różnym typie dziedziczenia, w większości przypadków wielogenowym. Nierzadko obserwuje się jednak rodzinne agregacje wykazujące cechy autosomalnie dominującego typu dziedziczenia, charakterystycznego dla chorób jednogenowych o wysokiej penetracji. Podłoże genetyczne czerniaka jest złożone i zależne od wielu genów. Głównym genem ryzyka jest CDKN2A. Częsta konstytucyjna zmiana tego genu – A148T, zwiększa ryzyko zachorowania na czerniaka niezależnie od nowotworowego wywiadu rodzinnego. Mutacje genów ARF oraz CDK4, związane z wysokim ryzykiem zachorowania na MM, są niezwykle rzadkie i nie mają istotnego znaczenia w praktyce klinicznej. W większości rodzinnych czerniaków mutacje genu CDKN2A nie występują, co wskazuje na potrzebę identyfikacji nowych genów związanych z predyspozycją do tego nowotworu. Poznano kilka genów/mutacji umiarkowanie modyfikujących ryzyko MM. Ich lista obejmuje XPD, MC1R, BRCA2. Wdrożenie odpowiednich programów diagnostyczno-profilaktycznych oraz leczniczych może zmniejszyć zachorowalność i śmiertelność. Testy genetyczne oraz analizy danych rodowodowo-klinicznych powinny być wykonywane u wszystkich pacjentów z rozpoznanym czerniakiem, także w przypadkach z ujemnym wywiadem rodzinnym.
Authors and Affiliations
Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53782
- DOI -
- Views 200
- Downloads 0
Glucocorticoid-induced osteoporosis
Glucocirticosteroid (GS) intake is the main cause of secondary osteoporosis. The prevalence of chronic GS use is over 0,5% in general population, but only 15% of these patients are receiving treatment of osteoporosis. Th...
Ostra niewydolność nerek w przebiegu przełomu hiperkalcemicznego u chorego z rakiem przytarczyc – opis przypadku
Rak przytarczyc stanowi rzadką przyczynę pierwotnej nadczynności przytarczyc. Manifestuje się przede wszystkim objawami nadmiernej produkcji parathormonu, a w obrazie klinicznym choroby dominują konsekwencje hiperkalcemi...
Otyłość a styl życia kobiet w starszym wieku
Wstęp. Wzrost częstości występowania otyłości w populacji starszych osób wpływa na zwiększenie zachorowalności na choroby niezakaźne, zmniejsza sprawność funkcjonalną i obniża jakość życia.Cel pracy. Celem pracy była oce...
Hazards of polypharmacy in neurology
We live and treat our patients in the era of polypharmacy which, recently, has become a common situation rather than an exception. One can imagine intentional polipragmasia, usually with the aim of treatment augmentation...
Severe macroangiopathic hemolytic anemia in a patient with coarctation of the aorta – presentation of a rare case and review of the literature
replacement, rarely it has been observed in other cases of the cardiovascular anomalies. In this paper we present a rare case of severe hemolytic anemia necessitating repeated blood transfusions in a 65-year old women wi...