Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 7
Abstract
W ostatnich latach udało się wykazać u niemal wszystkich pacjentów z rakami piersi lub jajnika charakterystyczne podłoże konstytucyjne sprzyjające rozwojowi tych nowotworów. Stwierdzono, że nosicielstwo mutacji w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, NOD2, CDKN2A, CYP1B1 jak i rzadziej występujących zmian w genach takich jak ATM, PTEN, STK11 wiąże się z podwyższonym ryzykiem raka piersi. Zaburzenia w genach BRCA1, BRCA2, NOD2, CHEK2, DHCR7 predysponują do rozwoju raka jajnika. W niektórych przypadkach zmiany genetyczne wiążą się z bardzo wysokim ryzykiem nowotworowym, w innych przypadkach wykrywane zaburzenia predysponują do rozwoju raka w mniejszym stopniu. Zdiagnozowanie podwyższonego ryzyka raka umożliwia wdrożenie programu profilaktycznego umożliwiającego zapobieżenie nowotworowi, a tam gdzie to się nie udaje pozwala na wykrycie raka we wczesnym stadium. Dodatkowo zdiagnozowanie nosicielstwa odpowiednich mutacji pozwala na dobór najefektywniejszego, zindywidualizowanego sposobu leczenia związanego z uwarunkowaniami konstytucjonalnymi pacjenta. Dużym problemem diagnostycznym są pacjentki, u których zmian molekularnych nie udało się znaleźć, ale dane rodowodowo-kliniczne wskazują na silne podłoże genetyczne nowotworu. W niniejszym opracowaniu przedstawiono podłoże genetyczne rozwoju raka piersi i jajnika uwzględniając wpływ genów wysokiego oraz umiarkowanie zwiększonego ryzyka jak i zasady interpretacji danych rodowodowych. Omówiono obecnie obowiązujące zasady diagnozowania grup ryzyka, profilaktyki oraz leczenia raka u pacjentek z zespołem BRCA1, BRCA2, BRCAX oraz ze zmianami w genach umiarkowanie zwiększonego ryzyka.
Authors and Affiliations
Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Oleg Oszurek, Jolanta Szymańska-Pasternak, Bohdan Górski, Jan Lubiński, Janusz Menkiszak, Izabella Rzepka-Górska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53931
- DOI -
- Views 162
- Downloads 0
Genetic and molecular diagnostics of cancer
Based on general biological features of tumor cell various aspects of molecular diagnostics of cancer are disscused. Briefly the most commonly used methods are described and their advantages and disadvantages are discuss...
Iron and the liver – a novel approach to the old problem
Increased body iron storage leads to various, clinically relevant complications. Concepts of iron metabolism disturbance has evolved over last decades and historical theory of hemochromatosis being monogenic, intestinal...
Adult onset Still’s disease as the cause of fever of unknown etiology
Adult-onset Still’s disease (AOSD) is a systemic inflammatory disease of unknown etiology to be differentiate with sepsis in first period of active process. AOSD is characterized by a combination of several...
Bilateral adrenal tumors with subclinical hypercortisolemia. To operate or observe?
According to various sources, subclinical hypercortisolemia caused by benign adrenal tumors shows unquestionable indication to adrenalectomy. However, some works assessing effects of such surgery revealed no clinical ben...
Joint pains in elderly people
Joint pains often occur in the elderly. The main reasons for them are: osteoarthritis, systemic diseases of connective tissue (polymyalgia rheumatica, giant cell arteritis, chondrocalcinosis, Forestier disease, acute rel...