Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 7
Abstract
W ostatnich latach udało się wykazać u niemal wszystkich pacjentów z rakami piersi lub jajnika charakterystyczne podłoże konstytucyjne sprzyjające rozwojowi tych nowotworów. Stwierdzono, że nosicielstwo mutacji w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, NOD2, CDKN2A, CYP1B1 jak i rzadziej występujących zmian w genach takich jak ATM, PTEN, STK11 wiąże się z podwyższonym ryzykiem raka piersi. Zaburzenia w genach BRCA1, BRCA2, NOD2, CHEK2, DHCR7 predysponują do rozwoju raka jajnika. W niektórych przypadkach zmiany genetyczne wiążą się z bardzo wysokim ryzykiem nowotworowym, w innych przypadkach wykrywane zaburzenia predysponują do rozwoju raka w mniejszym stopniu. Zdiagnozowanie podwyższonego ryzyka raka umożliwia wdrożenie programu profilaktycznego umożliwiającego zapobieżenie nowotworowi, a tam gdzie to się nie udaje pozwala na wykrycie raka we wczesnym stadium. Dodatkowo zdiagnozowanie nosicielstwa odpowiednich mutacji pozwala na dobór najefektywniejszego, zindywidualizowanego sposobu leczenia związanego z uwarunkowaniami konstytucjonalnymi pacjenta. Dużym problemem diagnostycznym są pacjentki, u których zmian molekularnych nie udało się znaleźć, ale dane rodowodowo-kliniczne wskazują na silne podłoże genetyczne nowotworu. W niniejszym opracowaniu przedstawiono podłoże genetyczne rozwoju raka piersi i jajnika uwzględniając wpływ genów wysokiego oraz umiarkowanie zwiększonego ryzyka jak i zasady interpretacji danych rodowodowych. Omówiono obecnie obowiązujące zasady diagnozowania grup ryzyka, profilaktyki oraz leczenia raka u pacjentek z zespołem BRCA1, BRCA2, BRCAX oraz ze zmianami w genach umiarkowanie zwiększonego ryzyka.
Authors and Affiliations
Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Oleg Oszurek, Jolanta Szymańska-Pasternak, Bohdan Górski, Jan Lubiński, Janusz Menkiszak, Izabella Rzepka-Górska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53931
- DOI -
- Views 158
- Downloads 0
Powstawanie zaburzeń gospodarki węglowodanowej w przebiegu raka gruczołowego trzustki (RT) i przewlekłego zapalenia trzustki (PZT) – ocena insulinemii i insulinooporności
Wstęp. Częstość występowania zaburzeń gospodarki węglowodanowej szacowana jest na około 10-35% chorych z przewlekłym zapaleniem trzustki (PZT) oraz na około 40-80% pacjentów z rozpoznaniem gruczołowego raka trzustki (RT)...
Complications of diverticular disease of the colon
Knowledge of the epidemiology and treatment of diverticular disease courses, its complications is constantly changing. Despite the passage of more than 60 years after the first application of Hartmann’s operation for the...
Leczenie cukrzycy typu 1 u pacjentki z orbitopatią tarczycową, otrzymującej systemową dożylną kortykoterapię
W poniższym artykule przedstawiamy pacjentkę z wielogruczołowym zespołem autoimmunologicznym typu 2 (APS2), na który składały się cukrzyca typu 1, choroba Graves-Basedowa i bielactwo. W przebiegu choroby Graves-Basedowa...
Zastosowanie testu GenoType MTBDR plus do wykrywania molekularnych mechanizmów oporności na ryfampicynę i izoniazyd wśród prątków gruźlicy
Wstęp. Jedną z przyczyn występowania gruźlicy lekoopornej jest długotrwała diagnostyka chorych i trudności w akceptacji schematów leczenia przez chorych. Szybka identyfikacja lekoopornych szczepów M. tuberculosis complex...
Assessment of dietary habits and dietary intake in underweight children
<b>Introduction. </b>Proper nutrition is one of the determinants of health. Diet disturbances, both lower or higher intake of nutrients, may lead to health impairment. Children and adolescents...