Genetyka kliniczna raka rdzeniastego tarczycy
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Rak rdzeniasty tarczycy (RRT) jest neuroendokrynnym nowotworem złośliwym, wywodzącym się z okołopęcherzykowych komórek C. Komórki te pochodzą z grzebienia nerwowego, w czasie rozwoju płodowego migrują z V kieszonki skrzelowej do tarczycy, gdzie produkują kalcytoninę. Kalcytonina jest hormonem peptydowym, ułatwiającym przejście wapnia z krwi do kości.Rak rdzeniasty tarczycy występuje w postaci sporadycznej oraz dziedzicznej, której wystąpienie związane jest z obecnością mutacji protoonkogenu RET. Dziedzicznemu RRT mogą nie towarzyszyć żadne inne objawy i mówi się wówczas o rodzinnym raku rdzeniastym tarczycy (ang. familial medullary thyroid carcinoma, FMTC). Częściej jednak dziedziczny RRT jest objawem zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (ang. multiple endocrine neoplasia type 2, MEN 2).Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A (MEN 2A), zwany również zespołem Sipple'a, charakteryzuje się skojarzeniem RRT z guzami chromochłonnymi nadnerczy (u około 50% chorych) i gruczolakami lub hiperplazją przytarczyc (u około 15-25% chorych). Rozpoznanie zespołu MEN 2B jest daleko bardziej jednoznaczne, tak ze względu na charakterystyczny obraz kliniczny jak i charakterystyczne mutacje. W tym zespole RRT rozwija się najszybciej, jeszcze u małych dzieci. Guzy chromochłonne nadnerczy występują później i ujawniają się u około połowy chorych, natomiast nadczynność przytarczyc nie występuje.W pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat molekularnego podłoża dziedzicznej postaci RRT oraz zależność między lokalizacją mutacji punktowej RET i obrazem klinicznym choroby. Omówiono również postępowanie diagnostyczne i lecznicze w dziedzicznej postaci RRT oraz postępowanie w razie wykrycia nosicielstwa mutacji protoonkogenu RET. Jednocześnie w podsumowaniu podano krótkie wskazówki dotyczące postępowania w przypadku wykrycia dziedzicznej postaci RRT.
Authors and Affiliations
Barbara Jarząb, Jan Włoch, Zbigniew Wygoda
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53777
- DOI -
- Views 181
- Downloads 0
Role of Vitamin D Deficiency in Cardiovascular Disease
Substantial evidence suggests that a large portion of the population have suboptimal levels of vitamin D, which may adversely affect the cardiovascular (CV) system, including increasing levels of parathyroid hormone, act...
System żetonowy jako interwencja terapuetyczna ukierunkowana na redukcję nadruchliwości u dzieci z ADHD
Celem przeprowadzonego eksperymentu było zbadanie efektów wprowadzenia systemu żetonowego na poziom nadruchliwości u trójki dzieci w wieku 8-9 lat ze zdiagnozowanym zespołem nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD). Badanie...
Clinical profile of hypertrophic cardiomyopathy in children – own experience
<b>Introduction.</b> Hypertrophic cardiomyopathy is a genetically determined myocardial disease characterized by left ventricular hypertrophy, which is not secondary to congenital heart diseas...
Komentarz d prac
Nadużywanie alkoholu przez dzieci i młodzież jako przyczyna hospitalizacji w oddziale pediatrycznym
<b>Wprowadzenie.</b> W ostatnim okresie obserwowana jest wzrastająca liczba przypadków używania alkoholu przez dzieci. Zwiększa się ilość zatruć, powodujących konieczność hospitalizacji. Jedna...