جهش‌هاي ژن گلوبين بتا و پلي‌مورفيسم Gγ XmnI در بيماران تالاسمي اينترمديا مراجعه‌كننده به بيمارستان علي‌اصغر(ع) تهران
Journal Title: Khoon - Year 2011, Vol 8, Issue 1
Abstract
جهش‌هاي ژن گلوبين بتا و پلي‌مورفيسم Gγ XmnI در بيماران تالاسمي اينترمديا مراجعه‌كننده به بيمارستان علي‌اصغر(ع) تهران علي رجبي1، آيدا عرب2، مرتضي كريمي‌پور3، سعيد كاوياني4، خديجه ارجمندي5، سيروس زينلي6 چكيده سابقه و هدف تالاسمي اينترمديا(TI)، گروهي از تالاسمي¬هاي بتا هستند كه از نظر شدت بيماري، بين تالاسمي ماژور و مينور مي¬باشند. در بيشتر کشورهاي درگير، اساس مولکولي TI مشخص شده ولي در کشور ما هنوز بررسي دقيقي در اين باره انجام نشده است. در اين تحقيق، نتايج فاز نخست يک طرح پژوهشي جامع با هدف بررسي مولکولي TI ارايه شده که دو عامل مهم در ايجاد فنوتيپ TI يعني جهش‌هاي ژن بتا، پلي‌مورفيسم XmnI و ارتباط ژنوتيپ/فنوتيپ آن در بيماران TI بررسي شده است. مواد و روش‌ها در يک بررسي تجربي و پايلوت، نمونه‌هاي 42 فرد مبتلا به TI مراجعه‌کننده به بيمارستان علي‌اصغر(ع) تهران پس از استخراج DNA به روش Salting-out ، براي يافتن شايع¬ترين جهش تالاسمي بتا در ايران(IVSII-1(G>A))، توسط ARMS-PCR بررسي شدند. در صورت نبودن جهش در هر دو آلل ژن بتا، اين ژن تعيين توالي مي‌شد. هم‌زمان پلي‌مورفيسم GγXmnI با استفاده از RFLP و سپس ارتباط بين اين پلي‌مورفيسم و ايجاد TI در بيماران بررسي گرديد. يافته‌ها از 76 کروموزوم مورد بررسي(38 بيمار)، IVSII-1 شايع‌ترين جهش با تعداد 42 کروموزوم(26/55%) بود. به طور کلي آلل‌هاي β0 در 66 کروموزوم(84/86%) و آلل‌هاي β+ در 7 کروموزوم(21/9%) يافت گرديد. 61 کروموزوم(26/80%) نيز داراي پلي‌مورفيسم XmnI بودند. اين پلي‌مورفيسم داراي پيوستگي بالايي با جهش‌هاي βº به ويژه IVSII-1 بود. در هيچ موردي از IVSII-1 ، پلي¬مورفيسم XmnI منفي(-/-) مشاهده نشد. نتيجه گيري به نظر مي‌رسد که وجود پلي‌مورفيسم XmnI، مهم‌ترين عامل کاهش شدت باليني بيماران تالاسمي داراي جهش‌هاي شديد βº و به ويژه IVSII-1، و ايجاد TI در ايران است. كلمات كليدي: تالاسمي اينترمديا، گلوبين، جهش، Rflp تاريخ دريافت : 6/5/89 تاريخ پذيرش : 8/8/89 1ـ كارشناس ارشد هماتولوژي و بانك خون ـ دانشگاه علوم پزشكي تربيت مدرس 2ـ كارشناس ارشد ژنتيك ـ مركز تحقيقات بيوتكنولوژي انستيتو پاستور ايران 3- مؤلف مسؤول: PhD زيست فن‌آوري پزشكي ـ استاديار مركز تحقيقات بيوتكنولوژي انستيتو پاستور ايران ـ تهران ـ خيابان پاستور ـ پلاك 69 ـ كد پستي: 1316943551 4- PhD هماتولوژي و بانك خون ـ استاديار دانشگاه علوم پزشكي تربيت مدرس 5ـ فوق تخصص خون و انكولوژي كودكان ـ استاديار دانشگاه علوم پزشكي تهران ـ بيمارستان كودكان علي اصغر(ع) 6ـ PhD ژنتيك انساني ـ دانشيار مركز تحقيقات بيوتكنولوژي انستيتو پاستور ايران و مركز تحقيقات ژنتيك انساني كوثر
Authors and Affiliations
A Rajabi, M Karimipoor, S Kaviani, Kh Arjmandi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP85362
- DOI -
- Views 108
- Downloads 0
Detection of hepatitis B virus DNA (PCR) in HBsAg negative, anti-HBc positive blood donors in Tehran province
Detection of hepatitis B virus DNA (PCR) in HBsAg negative, anti-HBc positive blood donors in Tehran province Amini Kafi-abad S.1(MD), Talebian A.1(MD), Moghtadaie M.1(MSc), Ranjbar Kermani F.1(MSc), Ferdowsian F....
The Significance of Ubiquitin-Proteasome Pathway in Glucocorticoid Resistance Development in Acute Lymphoblastic Leukemia
The Significance of Ubiquitin-Proteasome Pathway in Glucocorticoid Resistance Development in Acute Lymphoblastic Leukemia Dehghan-Nayeri N.1, Eshghi P.2,3, Goudarzi Pour K.2,3, Darvishi M.1, Gharehbaghian A.1,2 1Schoo...
Non-Conforming Product, Monitoring and Improvement
Non-Conforming Product, Monitoring and Improvement Amini Kafi-abad S.1, Pourfathollah A.A.1,2, Maghsudlu M.1, Asadi S.1,3, Baradaran M.H.1,4, Pooriani E.1,5, Taghvaie N.1,6, Hoseini M.1,7, Hoseini M.M.A.1,8, Khosravi S....
بررسي انگيزه‌هاي اهداي خون در مراجعين سازمان انتقال خون شيراز طي نيمه اول سال 1383
بررسي انگيزه‌هاي اهداي خون در مراجعين سازمان انتقال خون شيراز طي نيمه اول سال 1383 دكترليلا كسرائيان1 ، دكتر سيد اردشير تراب جهرمي2 چكيده سابقه و هدف براي آماده كردن خون سالم و كافي جهت تأمين نياز بيماران، آگ...
Performance of hospital blood transfusion committees in Tehran (2005-2006)
Performance of hospital blood transfusion committees in Tehran (2005-2006) Hajibeigi B.1,2( MD), Attarchi Z.1,2( MD), Bahaeloo Horeh S.3(MD), Assari Sh.4(MD), Abbasian A.1(BS) 1 Iranian Blood Transfusion Orga...