Η νόσος Gaucher στην Ελλάδα<br /> Εργαστηριακή διερεύνηση
Journal Title: Αρχεία Ελληνικής Ιατρικής - Year 2003, Vol 20, Issue 5
Abstract
ΣΚΟΠΟΣ Η βιοχημική και μοριακή διερεύνηση της νόσου Gaucher στην Ελλάδα. ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Μελετήθηκαν κλινικά ύποπτοι ασθενείς από όλη την Ελλάδα. Ο βιοχημικός έλεγχος περιελάμβανε τη μέτρηση της χιτοτριοζιδάσης στο πλάσμα και της β-γλυκοζιδάσης σε λευκοκύτταρα ή και καλλιέργειες ινοβλαστών δέρματος. Όλοι οι ασθενείς ελέγχθηκαν για τις μεταλλάξεις Ν370S, D409H, L444P, R463C και IVS10-1 GA με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης και τη χρήση κατάλληλων περιοριστικών ενζύμων. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Τα τελευταία 20 χρόνια διαγνώστηκαν 67 ασθενείς με τη νόσο, 55 τύπου Ι, 8 τύπου ΙΙ και 4 τύπου ΙΙΙ. Η μέτρηση της β-γλυκοζιδάσης στα λευκοκύτταρα ήταν διαγνωστική στην πλειοψηφία των ασθενών, αλλά δεν διαφοροποίησε τους πάσχοντες από τους φορείς ούτε τους φορείς από τους φυσιολογικούς μάρτυρες. Αντίθετα, σαφής διαφοροποίηση παρατηρήθηκε με τη μέτρηση σε ινοβλάστες δέρματος. Δεν παρατηρήθηκε συσχέτιση ενζυμικής δραστικότητας και τύπου της νόσου Gaucher. Αύξηση της χιτοτριοζιδάσης παρατηρήθηκε μόνο στους ασθενείς. Ανιχνεύτηκαν 4 μεταλλάξεις, που ήταν με σειρά συχνότητας οι N370S, D409H, L444P, IVS10-1 GA. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Η νόσος Gaucher είναι το συχνότερο αθροιστικό λυσοσωμιακό νόσημα στην Ελλάδα. Αφορά 31,3% των ασθενών που διαγνώστηκαν με κάποιο νόσημα αυτής της ομάδας την τελευταία εικοσαετία στο Εργαστήριό μας. H μέτρηση της β-γλυκοζιδάσης σε λευκοκύτταρα ή και ινοβλάστες δέρματος τεκμηριώνει τη διάγνωση της νόσου. Ο προσδιορισμός του ενζύμου σε ινοβλάστες δέρματος κρίνεται απαραίτητος σε ασθενείς με υψηλή υπολειπόμενη ενζυμική δραστικότητα στα λευκοκύτταρα. Η αύξηση της χιτοτριοζιδάσης στο πλάσμα αποτελεί εξαιρετικό παθογνωμονικό κριτήριο. Τέλος, 4 μεταλλάξεις καλύπτουν το 80,8% των αλληλομόρφων των ασθενών.
Authors and Affiliations
H. MICHELAKAKIS, E. DIMITRIOU, M. MORAITOU, I. MAVRIDOU
Keywords
Related Articles
- EP ID EP139210
- DOI -
- Views 91
- Downloads 0
Odontogenic myxoma
No abstract available
High blood sulfhemoglobin level among Mahayana Buddhist monks<br /> A possible effect of daily exposure to joss stick smoke
No abstract available
Λευχαιμία στην κύηση
Η λευχαιμία είναι η δεύτερη σε συχνότητα κακοήθης νόσος που προσβάλλει τις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας. Πρόσφατες μελέτες επιβεβαιώνουν ότι η κύηση δεν επηρεάζει αρνητικά την πρόγνωση της λευχαιμίας, παρά μόνο εάν κα...
A question hovers over western society: When should its members die?
To whom the tribute "when should we die" (WSWD) is addressed? To those the answer of which is not "never." The (correct) question "when?" replaces the (wrong) demand of the era: "we should never die" ("forbidden death")....
Questionnaire for the measurement of outpatient satisfaction<br /> in the ophthalmology clinic of a Greek public hospital
OBJECTIVE Τhis study aimed at developing a reliable and valid instrument for the measurement of hospital outpatient satisfaction and administering it to evaluate patient’s views in a specific Greek health care setting....