Kardiomiopatia przerostowa u noworodka z rzadkim zespołem genetycznym – trudności diagnostyczne i terapeutyczne
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2014, Vol 27, Issue 9
Abstract
Kardiomiopatia przerostowa charakteryzuje się przerostem mięśnia lewej komory serca, przy braku innej patologii, takiej jak nadciśnienie tętnicze lub wrodzona wada serca. Objawy kliniczne zazwyczaj zależą od wieku dziecka w momencie rozpoznania choroby. U noworodków i niemowląt najczęściej występują objawy niewydolności serca i słaby przyrost masy ciała. Początek objawów w okresie niemowlęcym jest czynnikiem źle rokującym, a postępujący przerost mięśnia sercowego oraz występowanie złożonych komorowych i nadkomorowych zaburzeń rytmu serca stanowi istotny problem terapeutyczny. Zespół Leopard jest rzadkim zespołem genetycznym, dziedziczącym się autosomalnie dominująco. W większości przypadków jego przyczyną jest mutacja w niereceptorowym genie PTPN11. Charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych i anomalii rozwojowych. U około 85% pacjentów z zespołem Leopard występuje patologia serca, w tym u około 20% dzieci to kardiomiopatia przerostowa. Dotychczas w literaturze opisano około 200 pacjentów z zespołem Leopard. Przedstawiamy przypadek 8-miesięcznego niemowlęcia, u którego wystąpiła wczesna manifestacja kliniczna (po raz pierwszy w okresie noworodkowym) rzadkiego zespołu chorobowego powstałego w wyniku mutacji genu PTPN11, z dominującymi objawami pogłębiających się zaburzeń czynności układu krążenia z powodu kardiomiopatii przerostowej.
Authors and Affiliations
Anna Bochyńska, Lidia Ziółkowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54958
- DOI -
- Views 158
- Downloads 0
Hypertension in pregnant women
Hypertension in pregnancy is, despite of progress in medical science, an important cause of maternal, fetal and neonatal morbidity and mortality. It occurs in approximately 3-15% of pregnancies and in 70% of women with f...
Skomplikowane przetoki odbytu o etiologii odkryptowej. Operacje oszczędzające zwieracze
Odkryptowa przetoka odbytu jest wskazaniem do leczenia chirurgicznego. Celem operacji jest usunięcie przetoki, zachowanie funkcji zwieraczy odbytu i zapobieganie nawrotowi przetoki i/lub ropnia. Operacje przetok odbytu n...
Hippocampal volumetry and EEG in detection of epileptic focus in temporal lobe epilepsy
Focal epileptic seizures of medial temporal manifestation are most common type of human epilepsies. Their morphological base is usually pathological lesion of hippocampal complex. For investigation of their evidence, nat...
Ocena zahamowania agregacji płytek krwi w praktyce klinicznej
Wstęp. Powstawanie skrzepliny zależne od płytek krwi odgrywa kluczową rolę w patogenezie ostrych zespołów wieńcowych (OZW). Badanie zahamowania agregacji płytek przyłóżkowym analizatorem VerifyNow pozwala ocenić odpowied...
VAP-1 i renalaza u pacjentów po transplantacji narządów unaczynionych
Jedną z metod leczenia schyłkowej niewydolności narządów jest przeszczep narządu pobranego od innej osoby. Wśród pacjentów po przeszczepieniu często obserwuje się dysfunkcję śródbłonka. Jest ona także bardzo powszechna w...