Konjenital orofasiyal yarıklar: Etyolojisi ve sıklığı
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2014, Vol 41, Issue 2
Abstract
Orofasial yarıklar toplumda ∼1/1000 oranında görülmekle birlikte damak ve dudakta beraber bazen de izole olarak görülmektedirler. Orofasial yarıkların etyolojisinde bir çok faktör rol almaktadır. Ayrıca etyolojisi multipl genetik ve çevresel faktörleri içermektedir. Bu patolojinin nadir formları mendeliyen ve teratojenik orijine sahip multipl konjenital anomaliye sahip sendromların bir komponenti olabilir. Herhangi bir sendromun eşlik etmediği izole orofasial yarıklar daha sık görülmekle birlikte etyolojide genelde çevresel faktörler rol oynamaktadır. Genetik biliminde moleküler ve kantitatif olarak meydana gelen gelişmeler bu patolojinin sendromik ve sendromik olmayan her iki tipinde de genetik mekanizmalarının rol oynuyor olabileceğini düşündürmektedir. Hayvan modellerinde yapılan çalışmalarda bu patolojinin etyolojisine ışık tutmaya çalışmaktadır. Biz bu derlememizle orofasial yarık içeren insan ve hayvan modellerinde genetik faktörleri değerlendirmek ve genetik ile çevresel faktörlerin birbiriyle ilişkisini belirlemeyi amaçladık. Anahtar kelimeler: Konjenital anomaliler, dudak-damak yarığı, orofasiyal yarık
Authors and Affiliations
Kamil Ağaçayak, Elif Ağaçayak, Salih Coşkun, Orhan Aksoy
Comparison of ventilation/perfusion scintigraphy and multi-detector computerized tomography in diagnosis of asymptomatic pulmonary embolism after deep vein thrombosis
Objective: Pulmonary thromboembolism (PTE) named due to migration of clots formed in systemic venous system to pulmonary vascular bed is a serious clinical table. After acute DVT, asymptomatic PTE is seen about 40- 6...
Overin dev mikst tip seks kord stromal tümörü
Seks kord stromal tümörler; tüm over tümörlerinin yaklaşık %7’sini oluştururlar. Sertoli-Leydig hücreli tümörler ve granüloza hücreli tümörler overin seks kord stromal tümörlerinin alt tiplerindendir. Sertoli-Leydig hüc...
Mide kanserinde CYFRA 21-1, CEA, CA 19-9 ve CA 72-4 düzeylerinin karşılaştırılması
Amaç: Mide kanseri dördüncü en sık görülen kanser olup, dünyada kanser ölümlerinin ikinci en sık nedenidir. Bu çalışmada mide kanserinin tanı ve takibinde tümör markırları olan CYFRA 21-1, CA 19-9, CEA ve CA 72-4’ün...
Value of a new inflammatory parameter in malignant pleural mesothelioma prognosis
Objective: Malignant Pleural Mesothelioma (MPM) generally associated with asbestos exposure is a tumor with poor prognosis. Modified Glasgow Prognostic Score (GPS) which may be a prognostic parameter in patient...
The anatomic variations of colon detected by abdominal multi-detector computed tomography
Objectives: The aim of this study was to determine the frequency and clinical importance of anatomic variations of the colon. Materials and methods: Multi-detector computed tomography (MDCT) of the abdomen for variou...