Molecular aspects of autism spectrum disorders
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2014, Vol 48, Issue 4
Abstract
Autism, also known as autism spectrum disorders (ASD), is etiologically and clinically heterogeneous group of neurodevelopmental disabilities. ASD affects 1% of child’s population. The sex difference is observed with 4:1 male to female ratio. This is descriptive diagnosis based on observation and analysis of behavior and cognitive functions. ASD does not fit the criteria of known patterns of inheritance. For the majority of patients polygenic model of inheritance with many interacting genes is the most probable. The etiology of ASD is poorly understood. It is estimated that a specific genetic etiology can be determined in up to 20% of individuals with ASD. Advances in microarray technology and next generation sequencing are revealing copy variant numbers (CNV) and single nucleotides polymorphisms (SNP) with important roles in synapse formation and function. For families where a specific etiology has been identified, the risk of recurrence in siblings generally depends on the etiologic diagnosis. For autism of unknown cause, the sibling risk varies across studies but is generally considered to range from 5 to 10 %.
Authors and Affiliations
Małgorzata Lisik
Keywords
Related Articles
- EP ID EP132055
- DOI -
- Views 106
- Downloads 0
Czy osoczowe stężenia glicyny mogą być czynnikiem rokowniczym skuteczności jej stosowania u chorych na schizofrenię?
Glicyna jest niekompetycyjnym koagonistą receptora NMDA, jonotropowego receptora układu glutaminianergicznego. W licznych badaniach wykazano jej korzystny wpływ na pierwotne objawy negatywne schizofrenii. Główna hipoteza...
Psychotic disorders related with chronic use of mephedrone. Case report
Summary Aim. The aim of the study was to present the case of a patient with psychotic disorders, most probably connected with persistent mephedrone use. Method. The analysis of the clinical case and medical documentat...
Forensic psychologist’s considerations about the new law regulation in cases of sexual crimes
The article comments, from the perspective of a forensic psychologist, the changes which have been recently provided to the law regulations on sexual crime and the treatment of the sexual crime perpetrators. It appears t...
Zaburzenia językowe a inne wybrane funkcje poznawcze u osób chorujących na zaburzenia schizofreniczne
Cel. Celem pracy jest ocena zależności między psychopatologicznymi a neuropsychologicznymi wskaźnikami zaburzeń językowych, a także stanem psychicznym osób z zaburzeniami schizofrenicznymi. Metoda. 45 osób z rozpoznani...
Wulwodynia i depresja – opis przypadku
<b>Cel pracy</b> Celem pracy jest analiza przypadku wulowdynii współwystępującej z depresją. <b>Metoda</b> Analiza dokumentacji medycznej oraz przypadku klinicznego. <b>Wyniki</b> 45-letnia kobieta została przyjęta do...