Musculoskeletal disturbances in women with Turner's syndrome – case report
Journal Title: Fizjoterapia Polska - Year 2015, Vol 15, Issue 2
Abstract
Mianem zespołu Turnera określa się najczęściej spotykaną aberrację genetyczną związaną z chromosomami płciowymi. U dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera występują charakterystyczne cechy związane z wyglądem zewnętrznym, które określa się mianem fenotypu turnerowskiego. Ponadto, u pacjentek występują także zaburzenia, które bezpośrednio dotyczą narządu ruchu. Niniejszy opis przypadku oparty jest na wynikach oceny funkcjonalnej 18 letniej – wybranej losowo – pacjentki Oddziału Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, gdzie na podstawie badania cytogenetycznego stwierdzono wysokie stężenie gonadotropin, typowe dla zespołu Turnera. W ramach przeprowadzonej oceny zostały wykonane wybrane badania funkcjonalne, które wykazały liczne zaburzenia dotyczące nieprawidłowości postawy ciała, zaburzeń orientacji miednicy w przestrzeni, asymetrii rozkładu masy ciała na płaszczyznę podparcia oraz zaburzeń wzorca chodu. Nie zaobserwowano natomiast zaburzeń w zakresie wyników badań spirometrycznych, a także podstawowych miar stabilograficznych. Uzyskane wyniki mogą wskazywać na występowanie innych, niż wykazane w literaturze przed-miotu, zaburzeń narządu ruchu u kobiet z zespołem Turnera. Potwierdzenie zaburzeń funkcjonalnych wynikających z zaburzeń narządu ruchu u kobiet z zespołem Turnera może wskazywać na potrzebę przeprowadzania w tej grupie pacjentek diagnostyki funkcjonalnej oraz konieczność podejmowania wczesnej interwencji fizjoterapeutycznej.
Authors and Affiliations
Małgorzata Domagalska-Szopa, Andrzej Szopa, Weronika Gallert-Kopyto, Krzysztof Bąk, Anna Dawczyk, Aneta Gawlik, Agnieszka Drosdzol-Cop, Ryszard Plinta
Keywords
Related Articles
- EP ID EP65653
- DOI -
- Views 108
- Downloads 0
Effects of Thera Togs suit on postural stability in patients with central hypotonia. Preliminary report
Postural hypotonia is one of the many factors adversely affecting postural stability, understood as the attitude of resistance to interference of endogenous and exogenous interferences. It evokes a number of compensatory...
PHYSIOTHERAPEUTIC ASPECT OF FACIAL NERVE FUNCTION RECOVERY AFTER CEREBELLOPONTINE ANGLE TUMOUR SURGERY
[b]Background.[/b] Facial nerve is particularly susceptible to damage in the course of cerebellopontine angle tumour surgery. For several years neurosurgeons from the Neurosurgery Department in Katowice have been able to...
STANDARD OCENY RADIOLOGICZNEJ SKOLIOZ W OŚRODKU REHABILITACJI W ZGORZELCU
[b]Streszczenie.[/b] Nowoczesna fizjoterapia wymaga od terapeuty umiejętności oceny zdjęć RTG. Program specjalizacji z fizjoterapii uwzględnia ten fakt i wymusza nabycie tej wiedzy. Jest jednak wielu fizjoterapeutów, któ...
The functional aspects of occupational therapy
The basic intent of occupational therapy is to reduce functional limitations or to completely eliminate them, along with striving to obtain, depending on the possessed psychophysical capabilities of self-reliance, self-s...
Centralisation and peripheralisation of symptoms according to McKenzie Method among patients with chronic low back pain
[b]Background.[/b] Diagnosis of lumbar sciatica is based on classical neurological examination and radiographic imaging. In literature, McKenzie described detailed functional tests concerning pain response during mechani...