Meckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2013, Vol 40, Issue 4
Abstract
Amaç: Meckel-Gruber Sendromu sistemik malformasyonlar ile karakterize otozomal resesif, ölümcül bir sendromdur. Akraba evliliklerinin sık olduğu bölgemizde 6 aylık bir sürede 9 olguda tanı konulmuştur. Mevcut veriler ışığında bu nadir sendromu, literatür eşliğinde sunmayı amaçladık. Yöntemler: Ocak 2013-Haziran 2013 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinde in utero tanısı konan ve diğer hastanelerden tanısı konulup ünitemize sevk edilen dokuz Meckel-Gruber Sendromlu olgu literatür eşliğinde sunuldu. Bulgular: Meckel-Gruber Sendromunun sıklığının; bölgemiz yıllık doğum oranına oranlayacak olursak yaklaşık 1/3500 oranında olduğu görüldü. Sonuç: Bölgemizde sık olduğu bilinen akraba evliliğinin ciddi sakatlığa yol açan bu sendromun artış göstermesinde önemli bir faktör olabilir. Tekrar etme olasılığı olan bu sendrom için etkilenen ailede genetik tarama önerilmelidir. Anahtar kelimeler: Meckel Gruber Sendromu, Güneydoğu Anadolu Bölgesi, akraba evliliği
Authors and Affiliations
Elif Ağaçayak, Abdulkadir Turgut, Senem Tunç, Ali Özler
Keywords
Related Articles
- EP ID EP93744
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2013.04.0349
- Views 162
- Downloads 0
Preeklampside serum Troponin I düzeyinin değerlendirilmesi
Amaç: Preeklamptik gebelerde troponin I (cTnI) düzeylerini araştırmak, sağlıklı gebelerin değerleri ile karşılaştırmak ve ayrıca preeklampsinin şiddeti ile troponin I düzeyleri arasında ilişki olup olmadığını değerlendir...
Fetal intra-abdominal umbilical vein varix: A case report
An umbilical vein varix is an uncommon abnormality of umbilical vessels. In this case was presented the fetal intra- abdominal extrahepatic umbilical vein varix at 25 year old pregnant. In this case growth restriction...
Conventional method and ultrasound guided transbronchial needle aspiration techniques in the diagnosis of intrathoracic lymphadenopathies
Conventional transbronchial needle aspiration (TBNA) is one of the minimally invasive methods used for the diagnosis of intrathoracic lymphadenopathies, which is an effective, safe and cheap bronchoscopic technique. Endo...
Granülamatöz mastit: 49 hastanın retrospektif incelenmesi
Amaç: İdiopatik granulomatöz mastit, nadir görülen, benign, kronik inflamatuar bir hastalık olup meme kanserini taklit eder. Bu çalışmada idiopatik mastitli 49 hastanın tedavisini ve kliniğini sunmayı amaçladık. Yönteml...
Doğum travması sonucu anal inkontinans gelişen kadınlarda cerrahi tedavi sonuçları
Amaç: Anal inkontinans, gaz ve dışkının istem dışı kaçırılmasıdır ve kadınlarda sıklıkla vajinal doğum esnasında gerçekleşen travmaya bağlı ortaya çıkar. Bu çalışmada vajinal doğum travmasına bağlı anal inkontinans geliş...