Nephronophthisis – various clinical manifestations
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Nephronophthisis (NPHP) is an autosomal recessive, genetically heterogenic kidney disorder. Most commonly (in 20% of cases) a mutation in the NPHP1 gene is detected. The phenotype is characterized by a reduced urinary concentrating ability, corticomedullary cysts and kidney failure, with progression to end-stage renal disease before the age of 30. Three clinical cases of nephronophthisis are distinguished: infantile, juvenile and adult. Extrarenal manifestations occur in 10–20% of cases of nephronophthisis and include i.a. retinitis pigmentosa, hepatic fibrosis and bone deformities. The article comprises the cases of three children with nephronophthisis confirmed by a genetic test. The initial medical signs of the disease were anaemia and nocturnal enuresis. As a result of initial nonspecific medical signs, no or minor abnormalities detected in urine tests (a reduced urinary concentrating ability), as well as an initially normal ultrasonography examination, NPHP was diagnosed late.
Authors and Affiliations
Maria U. Daniel, Beata Leszczyńska, Małgorzata Mizerska-Wasiak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP359160
- DOI 10.18794/aams/69647
- Views 92
- Downloads 0
Dorobek naukowy profesorów i doktorów habilitowanych Wydziału Lekarskiego z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
CEL PRACY: Celem pracy było przedstawienie dorobku naukowego profesorów i doktorów habilitowanych oraz czynników wpływajacych na wielkość Wydziału Lekarskiego z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu Śląskiego Uniwers...
Stan profilaktyki chorób narządu wzroku na przykładzie wybranej grupy dzieci województwa śląskiego – doniesienie wstępne
WSTĘP: Objawy chorób oczu u dzieci mogą pozostać niezauważone, co może mieć wpływ na późniejsze problemy w nauce i dorosłym życiu. Wczesna korekcja wady daje szansę na pełne wyleczenie. MATERIAŁ I METODY: Narzędzie badaw...
Niezwykły objaw raka jasnokomórkowego – opis przypadku
Choroba nowotworowa już od dawna uznawana jest za przyczynę incydentów zakrzepowo-zatorowych. Incydenty te występują w 1–11% przypadków raków. W raku jasnokomórkowym, który stanowi około 5% nowotworów złośliwych jajnika,...
Involvement of central histaminergic system in cardiovascular effects of Y1 receptor antagonist BIBP 3226 in haemorrhagic shock in rats
INTRODUCTION: Activation of the central histaminergic system leads to the reversal of experimental haemorrhagic shock, whereas neuropeptide Y (NPY) administered intracerebroventricularly (icv) induces a depressor effect...
Analiza ryzyka występowania wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego w porównaniu z pozostałym obszarem Polski
WSTĘP: Wrodzone wady rozwojowe występują u ok. 2–4% noworodków. W Polsce od 1997 roku działa Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, który pozwala na ich monitorowanie w populacji polskiej. Analiza regionalnych różnic...