Neurofibromatosis Tipo 1: Una entidad fascinante. Reporte de 4 casos y revisión de la literatura.
Journal Title: Revista ANACEM - Year 2007, Vol 1, Issue 1
Abstract
La Neurofibromatosis es una alteración neurocutánea común que incluye diferentes formas. La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen en honor al patólogo alemán Friedrich von Recklinghausen (1833-1910) quién la describió por primera vez, afecta aproximadamente a una de cada 2600 a 3000 personas (1), siendo responsable de aproximadamente el 85% de todos los casos de neurofibromatosis. Es heredada con un patrón autosómico dominante con una tasa de mutaciones espontáneas de hasta 50%. La expresión clínica de la NF1 es variable. Desde pequeños neurofibromas dérmicos y pigmentación anormal, hasta grotescos neurofibromas plexiformes y displasias óseas que interfieren con la función de órganos o alteran la apariencia del individuo (2). Los neurofibromas son tumores benignos de la vaina de los nervios periféricos con patrones de crecimientos impredecibles y composición celular variable que incluye células de Schwann neoplásicas, células perineurales y fibroblastos en una matriz de fibras colágenas y glicosaminoglicanos. Clasificados según la Organización Mundial de la Salud como tumores grado 1 (3), estas lesiones pueden estar presentes al nacimiento o desarrollarse en cualquier momento de la vida. Clínicamente pueden presentarse como discretos tumores (neurofibromas dérmicos) o tumores difusos (neurofibromas plexiformes), siendo su crecimiento inicialmente a lo largo del curso de las fibras nerviosas. Si el tumor se origina de un nervio relativamente grande, puede quedar encerrado por el epineuro y permanecer confinado al nervio (una lesión pequeña). En cambio los tumores que se originan en nervios pequeños pueden esparcirse difusamente en la dermis y los tejidos blandos. Además al inspeccionar a estos pacientes característicamente presentan en la piel máculas pardo blanquecinas (manchas café con leche), nódulos de Lisch en la superficie del iris y efélides en axila e ingle. Nuestro objetivo es describir las manifestaciones clínicas principales de una serie de pacientes pertenecientes a la comuna de Palena, portadores de NF1, y compararlas con lo descrito en la literatura.
Authors and Affiliations
Pablo Santana, Rodrigo Candia, Freddy Paredes, Frank Quezada, Joaquín García
Keywords
Related Articles
- EP ID EP355311
- DOI -
- Views 55
- Downloads 0
Fasceitis necrotizante complicación grave de varicela, a propósito de un caso
La varicela es la enfermedad exantemática más frecuente en la infancia. Su incidencia se estima en 4 millones de casos nuevos al año, especialmente en niños de entre 1 y 14 años (1). Es producto de la primoinfección por...
Duración de la Estadía Hospitalaria por Neumonía Comunitaria con la aplicación rigurosa del Consenso Chileno 2005
INTRODUCTION: Community adquired pneumonia (CAP) is an acute respiratory infection prevalent in our country. Our goal is to evaluate impact of national guideline implementation (Chilean CAP consensus 2005),...
Enfermedad de Vogt Koyanagi Harada en una serie clínica de pacientes en Red de Salud UC: Clasificación y Evolución Clínica
La enfermedad de Vogt - Koyanagi - Harada (VKH) es una panuveítis granulomatosa bilateral con compromiso extraocular en el sistema auditivo, meníngeo y piel (1). Clínicamente se puede presentar por ojo rojo profundo, bil...
Perfil Clínico - Epidemiológico de pacientes pediátricos intervenidos con diagnóstico de testículo no descendido en el Hospital de Temuco 2002 - 2005
AIM: To establish a clinical and epidemiological profile of pediatric patients operated with diagnosis of undescended testis between 2002 and 2005. METHODS: Retrospective review of clinical histories of 335 patients ope...
Investigación científica estudiantil: apuntes necesarios
Los retos impuestos por las demandas en materia de salud de la sociedad actual obligan a un constante perfeccionamiento y búsqueda de nuevas soluciones a diferentes niveles. Recae en la educación médica superior un papel...