Pathophysiological characterization of phenylketonuria
Journal Title: Revista Científica Estudiantil de Ciencias Médicas de Matanzas - Year 2024, Vol 3, Issue 3
Abstract
Introducción: la fenilcetonuria constituye un trastorno congénito del metabolismo causado por el déficit en la sÃntesis de la enzima fenilalanina hidroxilasa, ocasionando pérdida de su función o disminución de la misma, bloqueando el metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina de tipo oligofrénico. Objetivo: caracterizar fisiopatológicamente a la fenilcetonuria. Diseño Metodológico: se identificaron 34 artÃculos, de los cuales se incluyeron 20, siendo más del 75 % de los últimos 3 años. Provenientes de buscadores académicos como PubMed, MedLine, Ovid, ResearchGate y Google Scholar.  Desarrollo: es considerada en la actualidad como un error innato del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por una alteración en el cual el organismo no puede metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina. En Cuba, el programa de pesquisa neonatal de fenilcetonuria ha permitido mantener una vigilancia y seguimiento de cada enfermo en todo el territorio nacional, con resultados satisfactorios que han permitido que se eleve la calidad de vida de todos los pacientes con esta patologÃa.  Conclusiones: la fenilcetonuria es la enfermedad metabólica hereditaria más prevalente en la edad adulta que se produce por un defecto en el metabolismo de la fenilalanina. De acuerdo a la heterogeneidad, se considera alélica. En cuanto a su efecto pleiotrópico se puede evidenciar diversas manifestaciones clÃnicas propias de la enfermedad. Se puede lograr un adecuado control metabólico y asà retrasar sus complicaciones y aumentar la esperanza de vida con el tratamiento que, en la mayorÃa de los casos, es fundamentalmente dietético-nutricional.
Authors and Affiliations
Yonathan Estrada-RodrÃguez,Shania Naranjo-Lima,José Antonio Méndez-Fiallo,Arelis Garnache-Piña,
Keywords
Related Articles
- EP ID EP741880
- DOI -
- Views 28
- Downloads 0
Loeffler syndrome in a pediatric patient: regarding a case
Introduction: Loeffler syndrome is characterized by acute and transient lung inflammation that occurs in response to the presence of soil-transmitted helminths in the lung tissues. In the Guantánamo province, it is cons...
Risk's factors to the acute pancreatitis in the ComandantePinares General Hospital
Introduction: the sharp pancreatitis at the present time exercises a challenge diagnosis in front of those patients that go to the consultation. Objective: to determine factors of risk associated to the sharp pancreatit...
Pathophysiological and therapeutic update of colonic diverticula
Introduction: diverticula, also described as bags or sacculations, correspond to the most frequent anatomical alteration that compromises the large intestine, specifically in the descending and sigmoid colon. It is among...
Tissue engineering: achievements and future projections
En la actualidad se conoce como IngenierÃa Tisular o de Tejidos a la rama de la IngenierÃa Biomédica, que se enfoca en reparar, mantener, reemplazar y mejorar la función de tejidos u órganos afectados por enfermed...
Alzheimer's disease: important socio-health challenge for the family doctor
Alzheimer's disease is a neurodegenerative disorder that mainly affects the elderly and is characterized by a progressive deterioration of cognitive functions. Due to its high frequency and significant impact, Alzheimer'...