Pentasomia chromosomów płciowych 49,XXXXY powiązana z niedoczynnością tarczycy
Journal Title: Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego - Year 2009, Vol 15, Issue 2
Abstract
Zespół 49,XXXXY jest bardzo rzadko występującą polisomią chromosomów płciowych, która zawsze wiąże się z obecnością cech dysmorficznych, hipogo-nadyzmem hipergonadotropowym i opóźnieniem umysłowym. W niniejszej pracy opisano stan kliniczny, wyniki badań biochemicznych, hormonalnych, radiologicznych i rozwój pacjenta z zespołem 49,XXXXY, skierowanego do kliniki w wieku 12 miesięcy z powodu słabego wykształcenia zewnętrznych narządów płciowych. Na rozwój pacjenta mogły dodatkowo oddziaływać subkliniczna niedoczynność tarczycy i znaczne skrzywienie boczne kręgosłupa.
Authors and Affiliations
Beata Wikiera, Ewa Głąb, Ryszard Ślęzak, Elżbieta Wójcik, Anna Noczyńska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP84654
- DOI -
- Views 107
- Downloads 0
Obojnactwo prawdziwe u 14-letniego fenotypowego chłopca- trudności diagnostyczno-lecznicze.
[True hermaphroditism in a 14-year-old boy--diagnostic and therapeutic difficulties]
The authors present a boy with a 46, XX/46, XY karyotype in whom true hermaphroditism was diagnosed, stressing the importance of establishing the cause of the condition and further management prior to discharging the neo...
[Lipid disturbances in type 1 diabetes mellitus--cardiovascular risk factor]
Cardiovascular diseases are the cause of the highest mortality in Poland. In children and adolescents with type 1 diabetes mellitus there is a significant increase of risk of hypertension, cardiovascular diseases and ath...
Rozumienie zdrowia przez młodziez chorujaca na cukrzyce typu 1 w oparciu o własne kryteria.
Ocena dobowych profilów glikemii uzyskanych przy użyciu systemu ciągłego monitorowania glikemii u dzieci z cukrzycą typu 1 o dobrym wyrównaniu metabolicznym
Wprowadzenie: Skuteczna terapia cukrzycy wymaga utrzymania glikemii w wąskim zakresie ze względu na poważne konsekwencje hiperglikemii pod postacią późnych powikłań, jak i ryzyko ciężkiego niedocukrzenia. Cel ten może by...