Postępy w badaniach niedosłuchu uwarunkowanego genetycznie
Journal Title: Nowa Audiofonologia - Year 2015, Vol 4, Issue 1
Abstract
Wprowadzenie: Niedosłuch jest najczęstszym upośledzeniem narządów zmysłów u człowieka. W znaczącej liczbie przypadków jego wystąpienie warunkują czynniki genetyczne. Badania genetyczne w dziedzinie niedosłuchu są dostępne od końca lat 90. ubiegłego wieku. Jednak dopiero ostatnie lata przyczyniły się do wzrostu znaczenia testów molekularnych w ocenie klinicznej osób niedosłyszących. W procesie słyszenia uczestniczą produkty ok. 300 różnych genów, co czyni niedosłuch wyjątkowo heterogennym genetycznie. Kompleksowa diagnostyka genetyczna w dziedzinie niedosłuchu stała się możliwa dopiero od niedawna, dzięki niezwykłemu postępowi związanemu z rozwojem nowych technik sekwencjonowania genomowego. Cel pracy: Podsumowanie i przedstawienie najnowszych trendów w diagnostyce niedosłuchu genetycznie uwarunkowanego. Materiał i metody: Przegląd literatury przedstawiającej zastosowanie technologii sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce niedosłuchu. Wyniki i wnioski: Sekwencjonowanie nowej generacji staje się potężnym narzędziem do poszukiwania przyczyn chorób niejednorodnych etiologicznie takich jak niedosłuch. Różnorodność dostępnych platform i testów opartych na tej technologii umożliwia dobranie optymalnego algorytmu postępowania w zależności od klinicznego obrazu pacjenta.
Authors and Affiliations
Monika Ołdak, Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Rafał Płoski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP165806
- DOI -
- Views 75
- Downloads 0
Przydatność wybranych kwestionariuszy przesiewowych do wykrywania zaburzeń ośrodkowego przetwarzania słuchowego
Zaburzenia ośrodkowego przetwarzania słuchowego (ang. central auditory processing disorders, CAPD) mogą być przyczyną trudności w nauce występujących u dzieci w wieku szkolnym. Nadal nie opracowano odpowiedniej baterii t...
Analiza metod, technik i urządzeń stosowanych w procesie dopasowania systemu implantu ślimakowego – studia literaturowe
Wstęp: Procesem dopasowania systemu implantu ślimakowego nazywamy ciąg czynności mający na celu zapewnienie kompensacji utraconej funkcji słyszenia u osób z niedosłuchem zmysłowo nerwowym przy wykorzystaniu systemu impla...
Międzynarodowy Tydzień Wiedzyo Szumach Usznych
W dniach 6–12 lutego 2017 r. trwał Międzynarodowy Tydzień Wiedzy o Szumach Usznych, w który zaangażowany był Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu. W ramach tego wydarzenia zorganizowana została akcja informacyjna, któr...
Sprawozdanie z XXIV Biennial Symposium of the International Evoked Response Audiometry Study Group (IERASG), 10–14.05.2015 r., Busan, Korea Płd.
.
Neuropatia słuchowa – algorytm postępowania diagnostycznego
Wstęp: Neuropatia słuchowa to jednostka chorobowa charakteryzująca się brakiem lub nietypowym zapisem słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu przy prawidłowym wyniku otoemisji akustycznych i/lub potencjałów mikrof...