Późna diagnoza hiperoksalurii u chorej po przeszczepieniu nerki – opis przypadku
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2014, Vol 27, Issue 2
Abstract
Pierwotna hiperoksaluria (PH) jest rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do zwiększonego wydalania szczawianów wapnia oraz ich odkładania się w tkankach. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się poniżej 5. roku życia i obejmują masywne złogi szczawianów w śródmiąższu lub obustronną kamicę nerkową. Manifestacje kliniczne w późniejszych stadiach choroby, kiedy to upośledzeniu ulega filtracja kłębuszkowa, mogą się składać z zaburzeń przewodzenia sercowego, dystalnej martwicy tkanek, problemów z dostępem naczyniowym do hemodializ, zapalenia błony maziowej. Prezentujemy przypadek 65-letniej kobiety przeniesionej do Instytutu Transplantologii 22 dni po przeszczepieniu nerki, ze schyłkową niewydolnością nerek o nieznanej przyczynie, po prawostronnej nefrektomii spowodowanej wodonerczem wikłającym jednostronną kamicę nerkową oraz z wywiadami nawracających zakażeń układu moczowego. Po przeszczepieniu nerki obserwowano u chorej opóźnione podjęcie czynności przez nerkę przeszczepioną z zachowaną diurezą. Biopsje nerki przeszczepionej wykazały zwiększającą się ilość złogów szczawianowych oraz utrzymującą się ostrą martwicę cewek. Wydalanie szczawianów wapniowych u chorej było zwiększone. Badanie ultrasonograficzne wykazało kamicę nerki przeszczepionej. Wysunęliśmy podejrzenie PH. Rozpoczęliśmy 4-tygodniowe leczenie codziennymi wysokoprzepływowymi dializami oraz leczyliśmy chorą pirydoksaminą i kombinacją kwasu cytrynowego z cytrynianem potasu oraz cytrynianem sodu. Biopsja kontrolna w 2 miesiące po przeszczepieniu wykazała brak złogów szczawianowych, utrzymującą się ostrą martwicę cewek oraz umiarkowaną miażdżycę de novo. Nasza terapia okazała się nieskuteczna i chora powróciła do programu przewlekłego leczenia powtarzanymi zabiegami hemodializ. W późniejszym czasie rozpoznanie PH zostało potwierdzone obecnością typowej mutacji C508G > A. Na podstawie tego przypadku uważamy, iż późne wystąpienie PH z niespecyficznym obrazem klinicznym jest możliwe. Potrzebne są wytyczne dotyczące metod wykluczenia PH u chorych z niejasną przyczyną choroby nerek, zwłaszcza przed kwalifikacją do przeszczepienia nerki.
Authors and Affiliations
Maciej Sawosz, Tomasz Cieciura, Agnieszka Perkowska-Ptasińska, Przemysław Sikora, Bodo Beck, Andrzej Chmura, Magdalena Durlik
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54904
- DOI -
- Views 167
- Downloads 0
Zaparcie w wieku podeszłym – odrębności diagnostyczne i terapeutyczne
Zaparcie, czyli mniejsza niż typowa dla danej populacji częstość wypróżnień i/lub nieprawidłowa odbywająca się z wysiłkiem sama defekacja występuje w każdym wieku, ale jego częstość u osób w wieku podeszłym (> 65...
Diagnostyka obrazowa stawów mostkowo-obojczykowych u chorych na zespół SAPHO
Zespół SAPHO jest seronegatywną spondyloartropatią zapalną, w przebiegu której zmianom skórnym o typie krostkowicy dłoni i podeszew lub trądzika towarzyszą zmiany zapalne kości i stawów.<br>Badania obrazowe...
Porównanie pozycji stojącej i siedzącej przy ocenie deformacji skoliotycznej tułowia techniką topografii powierzchni ciała
<b>Wstęp.</b> U dzieci ze skoliozą okresowo wykonywane jest badanie rentgenowskie (RTG), standardowo stosuje się test Adamsa, połączony z pomiarem Kąta Rotacji Tułowia (KRT) skoliometrem Bunne...
Zmiana nawyków żywieniowych u dzieci: podejście behawioralne
Mimo iż jedzenie jest zachowaniem potrzebnym do przetrwania, nie jest ono łatwo kontrolowane przez ludzi. Już we wczesnym dzieciństwie mogą pojawić się trudności związane z karmieniem i przyjmowaniem pokarmu, które poleg...
Rola biomarkerów we wczesnej diagnostyce ostrego uszkodzenia nerek u noworodków
Ostre uszkodzenie nerek (AKI – ang. <i>acute kidney injury</i>) jest nagłą, zwykle odwracalną dyfunkcją nerek z obniżeniem filtracji kłębuszkowej (GFR – ang. &l...