Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2017, Vol 51, Issue 5
Abstract
Nosicielstwo premutacji w genie FMR1 dotyczy 1 na 130-260 kobiet oraz 1 na 250-810 mężczyzn. Obecnie wiadomo, że nosiciele premutacji są w grupie ryzyka rozwinięcia spektrum zaburzeń neurologicznych, psychiatrycznych oraz immunologicznych w wieku dorosłym. Choroby z związane z łamliwym chromosomem X spowodowane przez mutacją dynamiczną (powielenie trójek zasad CGG) można podzielić na 3 jednostki chorobowe: FXS – zespól łamliwego chromosomu X, FXPOI - związana z chromosomem X pierwotna niewydolność jajników, FXTAS - związany z chromosomem X zespół drżenia i ataksji, które mogą występować u członków kilku pokoleń jednej rodziny. Choroby immunologiczne częściej występują u nosicieli premutacji w porównaniu z grupą kontrolną, szczególnie dotyczy to niedoczynności tarczycy oraz fibromialgii. Chociaż choroby związane z FMR1 nie są uleczalne, to jednak postawienie diagnozy w odpowiednim czasie jest ważne ze względu na możliwość wdrożenia leczenia oraz interwencji behawioralnych mających na celu łagodzenie objawów. Wiedza o nosicielstwie allela z powieloną liczbą powtórzeń CGG pozwala na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących prokreacji i planowania rodziny.
Authors and Affiliations
Małgorzata Lisik
Keywords
Related Articles
- EP ID EP261904
- DOI 10.12740/PP/65778
- Views 119
- Downloads 0
Differences in the course of depressive disorders among women and men measured by MMPI-2
Aim. The aim of the study is to assess the differences between clinical scales of MMPI-2 among women and men suffering from depressive disorders. Method. 36 patients were examined (aged 23-62 years, average age=51.27, S...
Poziom lęku jako stanu i jako cechy oraz depresji we wczesnym połogu – doniesienie wstępne
Wstęp. Urodzenie dziecka jest zarówno doświadczeniem radosnym, jak i stresującym. To stresujące wydarzenie życiowe powoduje rożne emocje pojawiające się z różnym natężeniem u matek, jednym z nich jest depresja poporodowa...
A new role of people suffering from mental illnessesin treatment and recovery
In many countries there is a growing awareness of the significance of mutual help among patients suffering from mental illnesses. Such acts provide benefits in terms of a sense of greater activity, self-dependance, it em...
Ogólne różnice w nasileniu katastroficznej interpretacji doznań somatycznych oraz jej szczegółowy związek z nasileniem objawów zespołu lęku napadowego i depresji u kobiet i mężczyzn z astmą ciężką i trudną oraz astmą aspirynową
Streszczenie Cel badania: Autorka zbadała psychiatrycznie dwie różne grupy pacjentów astmatycznych: 106 pacjentów z astmą ciężką i trudną, oraz 100 pacjentów z astmą aspirynową o różnej ciężkości. Celem badania było spr...
Niezdolność do podjęcia istotnych obowiązków małżeńskich z przyczyn natury psychicznej. Aspekt sądowo-psychiatryczny
Od co najmniej 20 lat znaczna większość spraw sądowych o nieważność małżeństwa prowadzonych jest przez trybunały kościelne głównie z nr. 3 kanonu 1095 nowego kodeksu prawa kanonicznego, to znaczy z tytułu niezdolności ps...