Przetoka z II kieszonki skrzelowej u dziecka z potwierdzonym genetycznie zespołem skrzelowo-uszno-nerkowym (BOR)
Journal Title: Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny - Year 2019, Vol 8, Issue 1
Abstract
Wprowadzenie: Nieprawidłowości kieszonki skrzelowej stanowią od 32% do 45% wszystkich patologii szyi w populacji pediatrycznej. Zaburzenia te mogą być składową zespołu skrzelowo-uszno-nerkowego (BOR), charakteryzującego się: występowaniem anomalii łuku skrzelowego, obecnością dołeczków przedusznych, upośledzeniem słuchu, a także różnymi typami zaburzeń budowy i funkcji nerek. Zazwyczaj przed wdrożeniem leczenia przetoki skrzelopochodnej nie jest wymagana rozległa diagnostyka. Należy jednak pamiętać o możliwości współwystępownia przetoki kieszonki skrzelowej z innymi wrodzonymi zaburzeniami. Opis przypadku: Celem niniejszej pracy jest przedstawienie trudności diagnostycznych i terapeutycznych u 4-letniego chłopca z całkowitą przetoką z II kieszonki skrzelowej i dodatkowo wrodzonym obustronnym ubytkiem słuchu. W tekście przedstawiono przebieg choroby, jej diagnostykę oraz leczenie. W wykonanym badaniu genetycznym ostatecznie potwierdzono mutację genu EYA1 odpowiedzialnego za występowanie zespołu BOR. U dziecka wykonano radykalną resekcję przetoki bez jakichkolwiek komplikacji w okresie około- i pooperacyjnym. Podsumowanie: Prezentacja przypadku klinicznego miała na celu przede wszystkim przypomnienie o możliwości współwystępowania wrodzonych wad łuku skrzelowego z innymi nieprawidłowościami, np.: głuchotą lub zaburzeniami funkcji nerek. Podczas diagnostyki pacjentów warto zwrócić uwagę na: szczegółowe badania fizykalne, genetyczne, ocenę słuchu oraz badania obrazowe, w tym USG jamy brzusznej. Dodatkową diagnostykę obrazową należy również wykonać w przypadku nietypowego przebiegu przetoki lub bliskiego sąsiedztwa naczyń lub nerwów, co jest istotne podczas kwalifikacji do operacji. Na koniec przedstawiono alternatywne metody leczenia dla standardowej techniki chirurgicznej, które można stosować w wybranych grupach pacjentów.<br/><br/>
Authors and Affiliations
Agnieszka Remjasz, Pedro Clarós , Andrés Clarós
Keywords
Related Articles
- EP ID EP518767
- DOI 10.5604/01.3001.0013.1137
- Views 203
- Downloads 0
Perlaki wrodzone
Perlak wrodzony jest rzadkim schorzeniem ucha. Najczęściej przybiera postać perłowobiałej masy widocznej za niezmienioną błoną bębenkową u osób bez przeszłości otologicznej, w tym otochirurgicznej, oraz z nieuszkodzoną b...
Zapalenie tkanek okołowierzchołkowych zębów powikłane przetoką skóry policzka
Stan zapalny w obrębie tkanek okołowierzchołkowych zębów może prowadzić do rozwoju powikłań wymagających leczenia przez zespół lekarzy różnych specjalności. Przetoka skórna jest rzadkim powikłaniem przewlekłego stanu zap...
Interdisciplinary treatment and rehabilitation based on the point electrostimulation in the patient with hemangioma mass on the floor of the oral cavity
Tongue hemangiomas usually originate from the vascular system. They are spherical in shape and often result in a significant mass increase and swelling of the tissues in the vicinity of the lips (the so-called cavernous...
Hypoglossal nerve stimulation [HGNS] for Obstructive Sleep Apnea [OSA] treatment – a review
Obstructive sleep apnea (OSA) is characterized by recurrent periods of upper airway obstruction (hypopneas and apneas) during sleep. It leads to repeated oxyhemoglobin desaturations, nocturnal hypercapnia, and arousals....
Zaburzenia procesu komunikatywnego w praktyce otolaryngologicznej
Disorders of communication process concerns voice, speech and hearing problems. The most common voice disorder in ENT practice is dysphonia. Mostly it is acute inflmmation, but also functional dysphonia in which an abnor...