Рідкісні хвороби людини: делеція короткого плеча хромосоми 9
Journal Title: Медичні перспективи - Year 2014, Vol 19, Issue 3
Abstract
Задача исследования состояла в анализе анамнеза, фено- и генотипа у пациентов с такой редкой патологией как моносомия короткого плеча хромосомы 9. Использованы как генетические (клинико-генеалогический, цито¬генетический, FISH-метод), так и параклинические и инструментальные методы обследования. Кариоти¬пирование проводили по стандартной методике (G-метод дифференцированной окраски хромосом). За 10 последних лет работы МГЦ было диагностировано всего три случая патологии. По данным анамнеза никто в родословной, которая была представлена тремя поколениями, не имел вредных привычек, профессиональных вредностей, в т.ч. не был участником ликвидации аварии на ЧАЭС и не проживал на радиационно загрязненной территории. У родителей пробандов клинические признаки патологии не выявлены. У всех пробандов фенотипически были обнаружены тригоноцефалия (краниосиностоз), эпикант, глазной гипертелоризм, монго¬лоидный разрез глазных щелей, длинный фильтр (расстояние между носом и верхней губой), плоское лицо и спинка носа, деформация ушных раковин. У двоих из трех пациентов обнаружен экзофтальм, контрактуры второго и третьего пальцев кисти, гипоплазия наружных половых органов. Во всех трех случаях обнаружена моносомия хромосомы 9 критического сегмента р 24. При кариотипировании родителей пробандов хромосомные перестройки не выявлены, то есть у пациентов обнаружены новые мутации. Задержка физи¬ческого, статокинетического и психоречевого развития у пробанда, особенно в сочетании с микроаномалиями развития, является показанием для медико-генетического консультирования в медико-генетических учреждениях второго и третьего уровней. При репродуктивных потерях неясного генеза в анамнезе необходимо проводить цитогенетическое исследование плодного материала.
Authors and Affiliations
V. Galagan
Keywords
Related Articles
- EP ID EP121632
- DOI -
- Views 88
- Downloads 0
Gene expression of nuclear factor of activated T-cells in children with bicuspid aortic valve
The genes of nuclear factor of activated T-cells (NFATC) play a key role both in heart valves formation and immune response. The genes belong to transcriptional factors and lead to myocardial hypertrophy in postnatal per...
Experimental evaluation of the influence of gold nanoparticles and cerium dioxide on normal and malignant cells and tissues
The results of experimental studies of the effect of gold nanoparticles (AuNPs) on the organs of the reproductive system of male rats, cells and tissues of androgen-dependent prostate cancer (PCa) are presented, as well...
Atypical depression in the structure of organic mental disorders (literature review)
The review of literature presents current data on clinical picture and diagnostics of atypical depression. Rubric “atypical depression” includes a variety of depressive states characterized by reactively caused changes o...
Репродуктивне здоров’я чоловіків промислових територій: фактори ризику, донозологічна діагностика, профілактика
Ухудшение состояния окружающей среды в XX-XXI веке под влиянием химических, физических, радиационных и ряда других факторов является не только и не столько экологической катастрофой современности, сколько непосредственно...
Особливості гормональної функції у вагітних – переміщених осіб
Особенности гормональной функции у беременных – перемещенных лиц. Жабченко И.А., Корниец Н.Г., Тертычная-Телюк С.В. Гармоничное и стабильное психоэмоциональное состояние беременных женщин является важным условием успешно...