Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2015, Vol 28, Issue 1
Abstract
Rodzinna polipowatość jelita (FAP) jest dobrze poznanym zespołem predyspozycji do występowania choroby nowotworowej rozwijającej się z licznych polipów okrężnicy i odbytnicy, dziedziczonym w sposób autosomalno-dominujący. Pierwszymi objawami FAP są biegunka i krew w stolcu. Wraz z rozwojem choroby nowotworowej dochodzi do utraty masy ciała i osłabienia organizmu. FAP występuje z częstością 1 na 10 000 urodzeń. Czas wystąpienia polipów i ich liczba są w przypadku tej choroby zróżnicowane. Klasyczna forma FAP charakteryzuje się występowaniem więcej niż 100 polipów, które pojawiają się w drugiej dekadzie życia. Średni wiek występowania polipów to 15 lat. Najmłodszy chory miał 3 lata. Polipy charakteryzują się dużym potencjałem rozwoju w kierunku nowotworu złośliwego, który może wystąpić od późnego dzieciństwa do 70. roku życia. Łagodna forma polipowatości rodzinnej charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem niż klasyczny FAP. Występowanie FAP jest związane z mutacjami w genie supresorowym nowotworów APC, który został opisany w 1991 roku. Gen APC jest zlokalizowany na chromosomie 5q21 i związany z kontrolą proliferacji komórek. Forma recesywna FAP jest spowodowana przez mutacje w genie MUTYH. Gen MUTYH jest zaangażowany w naprawę oksydacyjnych uszkodzeń DNA. Polipowatość związana z MUTYH (MAP) jest skłonnością do występowania polipów jelita, ale liczba polipów jest niższa w klasycznym FAP.Wysokie ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej w tych chorobach sprawia, że należą do ważnych zagadnień medycznych. W Polsce badania molekularne wykonywane są od ponad piętnastu lat. W Instytucie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu utworzono Bank DNA dla polskich pacjentów z polipowatościami. W Banku DNA zgromadzono próbki DNA od siedmiuset rodzin z FAP.
Authors and Affiliations
Andrzej Pławski, Paweł Boruń, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Piotr Krokowicz, Michał Drews, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Tomasz Banasiewicz
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54967
- DOI -
- Views 169
- Downloads 0
Fibromyalgia – a disease or a pain syndrome?
Fibromyalgia is painful, noninflammatory disease characterized by widespread pain and diffuse tenderness. The main symptoms are accompanied by fatigue, sleep disturbances, headaches and memory impairment. Etiology of fib...
Diagnosis of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) in overweight and obese women with polycystic ovary syndrome (PCOS). Metabolic associations between NAFLD and PCOS – preliminary study
Introduction. Recent findings suggest that women with polycystic ovary syndrome (PCOS) may be at risk for developing non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) and conversely, hepatic steatosis may be a risk factor for PC...
Recent advances in pathogenesis and treatment of classical Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms
In the last few years we have witnessed a great progress in our understanding of the pathogenesis of myeloproliferative neoplasms (MPNs). The classical Philadelphia-negative MPNs include polycythemia vera (PV), essential...
High resolution typing of 10/10 HLA alleles in sibling donor/recipient pairs – is it justified by revealing existing mismatches undetected in standard matching?
Introduction. Although low resolution HLA-A, -B and -DR typing is usually sufficient for segregation of haplotypes required for approval of sibling donor for allogeneic hematopoietic cells transplantation (allo-HCT), it...
Proximal tibial fractures in elderly patients
Most proximal tibial fractures involve the articular surface and may lead to permanent consequences as limitation in range of movement, pain and intra-articular effusion. The most common cause of fractures in elderly per...