Rodzinny niedobór glikokortykosteroidów
Journal Title: Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego - Year 2007, Vol 13, Issue 2
Abstract
Rodzinny niedobór glikokortykosteroidów (FGD) jest rzadkim schorzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, u 40% pacjentów związanym z mutacją receptora ACTH. U pozostałych chorych mutacja dotyczy najprawdopodobniej rejonu regulatorowego dla receptora ACTH lub innych czynników odpowiedzialnych za różnicowanie kory nadnerczy. Odchylenia od normy świadczące o FGD to wysokie stężenie ACTH i niski poziom kortyzolu w surowicy w godzinach porannych, niereagujący na podanie egzogennego ACTH. Funkcja mineralokortykosteroidów pozostaje zachowana. Typowe objawy kliniczne związane z niedoborem glikokortykosteroidów (gk) ujawniają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie pod postacią hiperpigmentacji skóry, słabego przyrostu masy ciała i hipoglikemii, prowadzącej nawet do nagłego zgonu dziecka. Odrębną jednostką chorobową jest zespół Allgrove’a, charakteryzujący się oprócz niedoboru gk, również alacrimią, achalazją oraz deficytami neurologicznymi. Leczenie FGD obejmuje substytucję gk, z odpowiednim dostosowaniem dawki leku do stanu klinicznego, co zapobiega epizodom hipoglikemii oraz zapewnia prawidłowe wzrastanie i dojrzewanie pacjenta.
Authors and Affiliations
Artur Mazur, Mariusz Ostański, Maria Kalina
Keywords
Related Articles
- EP ID EP83909
- DOI -
- Views 105
- Downloads 0
The education of patients in prandial insulin dosing related to the structure of bolus calculators
The metabolic effect of insulin pump therapy depends on precise adjustments of insulin to food intake ratio. Calculation of prandial insulin dose is a complex process employing many variant factors such as pre-prandial g...
Association of brain computed tomography images of intracranial calcifications in three different cases of hypoparathyroidism
The problem of intracranial calcifications in children has not been widely discussed in the literature yet. The aim of this study is to emphasise different clinical aspects of intracranial calcifications found in subcort...
Odpowiedź przysadki mózgowej w teście z analogiem GnRH wśród dziewcząt z zespołem policystycznych jajników
Celem pracy było określenie wydzielania gonadotropin po stymulacji przysadki mózgowej analogiem GnRH w grupie pacjentek z zespołem policystycznych jajników (PCOS). Badanie przeprowadzano w warunkach supresji nadnerczy de...
[Soluble thrombomodulin--a molecular marker of endothelial cell injury in children and adolescents with obesity]
BACKGROUND: Endothelial damage is an early step in the pathogenesis of atherosclerosis which begins in early childhood after exposure to atherogenic risk factors such as obesity. Its progression may lead to very severe c...
Physical and motor development of preschool children in aspect of short stature
Introduction: Anthropometric research of morphological traits and motor ability are recommended in many environmental areas, inter alia among children. Aim of study: 1. To determine morphological diversification of pres...