Stwardnienie guzowate
Journal Title: OncoReview - Year 2011, Vol 1, Issue 2
Abstract
Stwardnienie guzowate jest wieloukładowym schorzeniem genetycznym charakteryzującym się występowaniem rozsianych guzów hamartomatycznych w różnych narządach, w tym w mózgu, mięśniu sercowym, skórze, oczach, nerkach, płucach i wątrobie. Geny odpowiedzialne za wystąpienie objawów to TSC1 i TSC2 kodujące odpowiednio hamartynę i tuberynę. Kompleks hamartyna-tuberyna hamuje szlak mTOR (ang. mammalian target of rapamycin, cel rapamycyny u ssaków), który kontroluje wzrost i proliferację komórek. Różnice w dystrybucji, liczbie, wielkości i lokalizacji zmian powodują zróżnicowany obraz kliniczny, nawet u osób spokrewnionych. Większość cech stwardnienia guzowatego ujawnia się w dzieciństwie po 3. roku życia, co ogranicza ich przydatność we wczesnym rozpoznaniu. Identyfikacja pacjentów zagrożonych ciężkimi postaciami choroby ma kluczowe znaczenie. Molekularne nieprawidłowości leżące u podstaw stwardnienia guzowatego są coraz lepiej znane, co może poprawić skuteczność leczenia tej choroby.
Authors and Affiliations
Paolo Curatolo, Roberta Bombardieri, Sergiusz Jozwiak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53104
- DOI -
- Views 250
- Downloads 0
Synchronous colorectal cancer
Colorectal cancer is one of the most common neoplasms worldwide. It is still characterized by high mortality and causes ¼ of deaths due to neoplasms. Synchronous cancer is defined as presence of more than one cancer focu...
Dylematy w leczeniu raka nerki - pazopanib
Postęp w leczeniu systemowym przerzutowego raka nerki związany jest z rejestracją nowych leków. Przyniosło to poprawę wyników leczenia, ale zmusza również do dokonywania wyboru leku. Decyzja ta jest szczególnie istotna w...
The evaluation of the efficacy and toxicity of targeted treatment in non-small cell lung cancer patients – single centre experience
Introduction: Tyrosine kinase inhibitors (TKI) are the standard of treatment in patients with advanced non-small cell lung cancer (NSCLC) with EGFR (endothelial growth factor receptor) gene activating mutation. Objecti...
Should a diagnosis of cancer impact the anticoagulant therapy in patients with recurrent thromboembolic disease?
Venous thromboembolism often coexists with cancer, deteriorating patient prognosis. The diagnosis of cancer in patients who suffer from venous thromboembolism may lead to changes in the anticoagulant therapy administered...
Tyrosine kinase inhibitors in hematologic malignancy: should we be concerned?