W poszukiwaniu genu zespołu Gilles de la Tourette’a. Część 1. Różnorodność fenotypów klinicznych
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2012, Vol 66, Issue 0
Abstract
Gilles de la Tourette, francuski neurolog i psychiatra, opisał w 1985 r. „chorobę tików”, którą później nazwano jego imieniem jako zespół Gillesa de la Tourette’a. Zespół Gillesa de la Tourette’a (GTS) jest chorobą neurologiczną wieku rozwojowego, która charakteryzuje się występowaniem prostych i złożonych tików ruchowych i wokalnych połączonych z licznymi objawami neuropsychiatrycznymi. W GTS często występują współistniejące objawy zespołu obsesyjno-kompulsywnego (OCD) oraz zespołu nadruchliwości z deficytem uwagi (ADHD). Wyróżnia się kilka subtypów klinicznych GTS: prosty GTS, GTS+OCD oraz GTS+OCD+ADHD. Dodatkowe kliniczne objawy schorzenia obejmują m.in.: występowanie epizodów gniewu, zmiany nastroju, zaburzenia lękowe oraz zaburzenia procesów uczenia się i snu. Genetyka GTS jest złożona i wciąż nie w pełni poznana. Jak dotąd nie zidentyfikowano genu kandydującego do miana „genu GTS”. Jednak badania segregacji w rodzinach, w tym w rodzinach bliźniąt z GTS, dostarczają niepodważalnych dowodów na obecność tła genetycznego połączonego z wieloczynnikowym trybem dziedziczenia. Badania nad zmiennością genomu chorych z GTS są niezbędne by udoskonalić strategię farmakoterapii tego schorzenia.
Authors and Affiliations
Anna Kowalska, Alina Midro, Piotr Janik, Wojciech Służewski, Andrzej Rajewski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66644
- DOI -
- Views 200
- Downloads 0
Mobilna antybiotykooporność – o rozprzestrzenianiu się genów determinujących oporność bakterii poprzez produkty spożywcze
W ostatnich latach antybiotyki coraz częściej okazują się nieskuteczne w leczeniu infekcji bakteryjnych. Nabywanie antybiotykooporności przez drobnoustroje jest związane z krążącymi w środowisku genami, które ją warunkuj...
SUMO proteases as potential targets for cancer therapy
Sumoylation is one of the post-translational modifications of proteins, responsible for the regulation of many cellular processes, such as DNA replication and repair, transcription, signal transduction and nuclear transp...
Blocking of α1β1 and α2β1 adhesion molecules inhibits eosinophil migration through human lung microvascular endothelial cell monolayer
In cell trafficking to the airways in asthma, among integrins the most important are those containing α4 and β2 subunits. We have previously shown that also blocking of collagen receptors, α1β1 and α2β1 integrins, inhibi...
Odkrycie neuromedyny U i jej rola w centralnej regulacji homeostazy energetycznej
Neuromedyna U (NMU) jest neuropeptydem o wysoce konserwatywnej strukturze, a jej receptory (NMUR1 i NMUR2) należą do rodziny receptorów związanych z białkami G (GPCR) zaliczanych do grupy tzw. receptorów sierocych. Akty...
In vitro renaturation of proteins from inclusion bodies
Recombinant proteins and enzymes are commonly used in many areas of our life, such as diagnostics, industry and medicine, due to heterologous synthesis in prokaryotic expression systems. However, a high expression level...