Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny – błędne poglądy na ważny problem kliniczny
Journal Title: Family Medicine & Primary Care Review - Year 2015, Vol 17, Issue 3
Abstract
Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny (ang. alpha-1 antitrypsin deficiency, AAT D) jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych, rozpoznawanym rzadko pomimo szerokiego spektrum manifestacji klinicznej (przewlekła obturacyjna choroba płuc, rozstrzenie oskrzeli, astma oskrzelowa, marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy, zapalenie tkanki podskórnej itd.). Tymczasem od kilku lat działa w Polsce program bezpłatnych badań diagnostycznych w kierunku AAT D dla chorych z przewlekłymi schorzeniami obturacyjnymi układu oddechowego, opracowano i wprowadzono do praktyki klinicznej polskie zalecenia dotyczące tego deficytu, powstał krajowy rejestr chorych. Pomimo to wśród lekarzy funkcjonuje wiele mitów na temat AAT D. Celem artykułu jest skonfrontowanie najczęstszych z nich z faktami i wiedzą medyczną. Omówiono sześć najpowszechniejszych, które sformułowano w postaci sześciu punktów: 1) AAT D jest rzadkim schorzeniem i nie istnieje w Polsce, 2) diagnostyka AAT D jest skomplikowana i bardzo kosztowna, 3) ustalenie rozpoznania AAT D nie ma żadnego wpływu na postępowanie z chorym, obarczonym tym zaburzeniem, 4) diagnostyka AAT D może skutkować problemami psychologicznymi i stygmatyzacją genetyczną, 5) rozpoznanie AAT D oznacza nieuchronny rozwój ciężkiej rozedmy w młodym wieku, 6) dysponujemy wieloma możliwościami leczenia suplementacyjnego AAT D. Unikanie błędnych poglądów na temat tego ważnego problemu klinicznego może pozwolić na bardziej skuteczne diagnozowanie chorych w kierunku AAT D, na wychwycenie większej liczby pacjentów obarczonych tym schorzeniem oraz na odpowiednio wczesne wdrożenie adekwatnego leczenia, takiego jak walka z paleniem tytoniu lub leczenie substytucyjne AAT D.
Authors and Affiliations
Paweł Kuca, Joanna Chorostowska-Wynimko
Keywords
Related Articles
- EP ID EP90103
- DOI -
- Views 100
- Downloads 0
Prevention and treatment of pressure ulcers by newest recommendations from European Pressure Ulcer Advisory Panel (EPUAP): practical reference guide for GPs
The guideline titled “Prevention and treatment of pressure ulcers: clinical practice guideline” is the result of a collaborative effort between the National Pressure Ulcer Advisory Panel (NPUAP), European Pressure Ulcer...
Ocena wiedzy i świadomości osób po 50. roku życia w zakresie czynników ryzyka raka jelita grubego
Wstęp. Rak jelita grubego należy w Polsce do najczęściej występujących nowotworów złośliwych obok raka płuc, piersi i gruczołu krokowego. Z roku na rok liczba zachorowań systematycznie się zwiększa. Ryzyko raka jeli...
Wpływ zespołu obturacyjnego bezdechu sennego na wymiary i funkcję skurczową lewej komory serca
Wstęp. Zespół obturacyjnego bezdechu sennego (ZOBS ) negatywnie wpływa na jakość snu, a nieleczony przyczynia się do rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego. Cel pracy. Ocena wymiarów i funkcji skurczowej lewej komor...
Czy mamy szansę na przeszczep?
Wstęp. Wzrastająca z każdym rokiem liczba osób oczekujących na przeszczepy powoduje, że zwiększa się zapotrzebowanie na przeszczepiane narządy i tkanki. Cel pracy. ocena opinii i postaw wobec problemu transplantologii w...
Ekspresja metaloproteinazy macierzy pozakomórkowej MMP9 oraz tkankowego inhibitora metaloproteinazy TIMP2 w nowotworach złośliwych gruczołów ślinowych
Wstęp. Celem pracy było badanie ekspresji MMP9 i TI MP2 w nowotworach złośliwych gruczołów ślinowych oraz ocena zależności tej ekspresji od cech histoklinicznych nowotworu. Materiał i metody. Przeprowadzono badania immu...