Хвороба Фара
Journal Title: Лікарська справа - Year 2019, Vol 0, Issue 1
Abstract
Вогляді на підставі аналізу даних літератури розглянуто ключові моменти етіології, патоморфології та клінічної картини кальцифікації базальних гангліїв. Йдеться також про так звану фізіологічну кальцифікацію центральної нервової системи. Описано ювенільну та сенильну форми хвороби і частоту виявлення нозологічної форми. Коротко наведено історичну довідку і типи спадкування. У статті розглянуто численні синоніми цього захворювання та причини вторинної кальцифікації головного мозку (синдром Фара). Описано чотири гена, пов'язані з первинною кальцифікацією базальних гангліїв: SLC20A2 і XPR1, що кодують трансмембранні транспортери неорганічного фосфату; PDGFB і PDGFRB, втягнені в цілісність гематоенцефалічного бар'єра та виживання перицитів. Наведено патогенетичні механізми клінічних проявів захворювання. Відображено особливості макро- і мікроскопічних змін у головному мозку при даній нозології. Детально викладено характерні ознаки початкової та розгорнутої форм захворювання з урахуванням віку дебюту кальцифікації базальних гангліїв. Також розглянуто основні і додаткові інструментальні методи діагностики цього захворювання, наведено результати позитронно-емісійної томографії та магнітно-резонансної спектроскопії, що підтверджують патофізіологічний механізм неврологічних проявів хвороби, пов'язаний з дезорганізацією фронто-стріарних провідних шляхів у ділянці з вапнованих базальних гангліїв. Перераховано деякі додаткові загальноклінічні лабораторні і функціональні дослідження для підтвердження або виключення діагнозу первинного сімейного ідіопатичного ферокальцинозу (хвороба Фара). Наведено основні напрями в лікуванні цієї патології.
Authors and Affiliations
N. M. Nevmerzhytska, V. V. Orzheshkovskyi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP646041
- DOI 10.31640/JVD.1-2.2019(6)
- Views 178
- Downloads 0
Функція нирок і верхніх сечовивідних шляхів у хворих на рак сечового міхура
Рак сечового міхура (РCМ) посідає сьоме місце в світі в структурі злоякісних новоутворень у чоловіків. Ми вивчали функціональний стан нирок та уродинаміки у хворих на рак сечового міхура до та після цистектомії. Клінічни...
СУДОВО-ФАРМАЦЕВТИЧНА ОЦІНКА ПОЛІНАРКОМАНІЇ ПРИ СПОЛУЧЕНОМУ ВЖИВАННІ ПСИХОАКТИВНИХ РЕЧОВИН
Надано судово-фармацевтичну оцінку полінаркоманії при одночасному вживанні психоактивних речовин (спиртних напоїв, пива). Встановлено значну різницю між результатами відповідей респондентів чоловіків та жінок різного вік...
Клінічний випадок туберкульозу у дитини грудного віку з бронхообструктивним синдромом
Мета статті – поліпшити верифікацію етіології обструкції у дітей раннього віку шляхом інформування лікарів про рідкісні, складні для діагностики причини обструктивного синдрому, зокрема туберкульоз. Проаналізовано клінік...
Фактори ризику віддаленого несприятливого прогнозу після перенесеного інфаркту міокарда в гострому із зубцем Q
В рамках реєстрового дослідження STIMUL (з елевацією ST Інфаркти Міокарда в Україні та їх Летальність) обстежено 1103 хворих з гострим коронарним синдромом (ГКС) з елевацією сегмента ST. Виписано з діагнозом в гострому п...
ОРГАНІЗАЦІЙНО-ПРАВОВІ ТА СУДОВО-ФАРМАЦЕВТИЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ ФАРМАЦЕВТИЧНОГО ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ ПСИХІЧНИХ РОЗЛАДІВ ПОСТРАЖДАЛИХ В УМОВАХ НАДЗВИЧАЙНИХ СИТУАЦІЙ НА РЕГІОНАЛЬНОМУ РІВНІ
У статті складено регіональний перелік лікарських засобів (ЛЗ) для фармацевтичного забезпечення психічних розладів у постраждалих в умовах надзвичайних ситуацій. Вивчено асортимент ЛЗ, що знаходяться в обігу на регіональ...