Zespół Gitelmana o wczesnym początku – opis przypadku i nowości literaturowe
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
WSTĘP: Zespół Gitelmana (ZG) spowodowany jest genetycznie uwarunkowaną dysfunkcją tiazydo-wrażliwego kotransportera NaCl w dystalnym kanaliku krętym nefronu. Choroba ujawnia się zwykle w wieku dojrzewania lub u dorosłych. W pracy przedstawiono przypadek chłopca, u którego pierwsze objawy wystąpiły w 6 r.ż., natomiast rozpoznanie postawiono w 16 r.ż. OPIS PRZYPADKU: 16-letni chłopiec został przyjęty z następującym wywiadem: od 6 r.ż. co kilka tygodni występowały skurcze mięśni kończyn górnych. Kilkakrotnie obserwowano skurcze mięśni kończyn dolnych oraz mięśnia okrężnego ust, ponadto drętwienie kończyn i twarzy podczas gorączki. Dziecko konsultowano w SOR, gdzie podawano anksjolityki oraz preparaty magnezu. Dwa tygodnie przed przyjęciem do kliniki u chłopca wystąpiła biegunka, gorączka, a następnego dnia krótkotrwała utrata przytomności poprzedzona silnym skurczem mięśni z przymusowym ustawieniem kończyn. Chłopiec był hospitalizowany w szpitalu rejonowym, gdzie stwierdzono zasadowicę metaboliczną, hipokaliemię, hipomagnezemię i przekazano do kliniki. Przy przyjęciu w badaniu fizykalnym nie stwierdzono nieprawidłowości. W badaniach krwi wykazano opisane zaburzenia, ponadto hipochloremię, podwyższone ARO. W badaniach moczu stwierdzono pH zasadowe, niski ciężar właściwy, zwiększone wydalanie magnezu, potasu oraz obniżone wydalanie wapnia. USG jamy brzusznej bez nieprawidłowości. Wartości ciśnienia tętniczego krwi w normie. Badaniem genetycznym potwierdzono rozpoznanie ZG – u pacjenta znaleziono dwie mutacje genu SLC12A3: 2221 G →A (Gly741Arg) oraz1315 G → A (Gly439Ser). Włączono suplementację potasu i magnezu, uzyskując poprawę biochemiczną oraz ustąpienie objawów. WNIOSKI: ZG może ujawnić się wcześnie, a podmiotowe objawy mogą być okresowe i przemijające. Ich występowanie wymaga diagnostyki w kierunku tubulopatii. Długoletni brak rozpoznania i leczenia, oprócz powikłań somatycznych, może prowadzić do obniżenia jakości życia pacjenta.
Authors and Affiliations
Katarzyna Prościak, Monika Storek, Danuta Zwolińska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP355632
- DOI 10.18794/aams/69738
- Views 89
- Downloads 0
The role of osteoprotegerine in pathogenesis of mineral and bone disorders in chronic kidney disease (CKD-MBD)
Mineral and bone disorders are the most common pathology in patients with chronic kidney disease (CKD) resulting in the development of accelerated atherosclerosis. Therefore, they are considered as non-traditional cardio...
Did Tutankhamun Have a Dentist? The History of Dentistry in Ancient Egypt
This article will attempt to find an answer to a seemingly mundane question – Did Tutankhamun have a dentist? Modern dentistry is associated with increasingly advanced treatment technology and expensive and sophisticated...
Ocena poziomu wiedzy mieszkańców Polski na temat potencjalnych działań niepożądanych wywołanych przez kosmetyki zawierające filtry UV
WSTĘP: Chemiczne filtry przeciwsłoneczne mogą być jedną z przyczyn podrażnienia i/lub zapalenia skóry oraz występowania fotoalergicznej egzemy. Reakcja alergiczna może przejawiać się pieczeniem, świądem, obrzękiem, wysyp...
Komputerowo wspomagana lokalizacja jądra niskowzgórzowego (STN) w przebiegu operacji głębokiej stymulacji mózgu (DBS) u pacjentów z chorobą Parkinsona
W S T Ę P Podczas zabiegu głębokiej stymulacji mózgu (deep brain stimulation – DBS) stosowanego w leczeniu choroby Parkinsona celem operacji jest mała (9 x 7 x 4 mm) głęboko położona struktura mózgu nazywana jądrem nisko...
Czynniki ryzyka związane ze stylem i jakością życia a częstość zachorowań na nowotwory złośliwe górnych dróg oddechowych w mikroregionie Mysłowice, Imielin i Chełm Śląski
WSTĘP Najczęściej wymienianymi czynnikami ryzyka w nowotworach złośliwych górnych dróg oddechowych (NZGDO) jest palenie tytoniu, nadmierne spożycie wysokoprocentowego alkoholu, niedobór witaminy A, predyspozycja genetycz...