Zespol hiper -lge z mutacja w genie stat3- opis przypadku i przeglad pismiennictw
Journal Title: Developmental Period Medicine - Year 2009, Vol 13, Issue 1
Abstract
Zespół hiper-IgE (HIES) zaliczany jest do grupy pierwotnych niedoborów odporności i charakteryzuje się triadą objawów – nawracającymi ropniami skóry (S. aureus), nawracającymi zapaleniami płuc z tworzeniem torbieli płucnych (pneumatocele), wypryskiem podobnym do atopowego oraz podwyższonym stężeniem IgE (>2000 IU/ml). Zespół hiper-IgE występuje sporadycznie, ale opisano przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego (AR HIES) i dominującego (AD HIES). Część AD HIES z nasiloną manifestacją pulmonologiczną wywołana jest mutacją w genie STAT3. Istotne jest różnicowanie między przypadkami atopowego zapalenia skóry a przypadkami AD HIES, gdzie konie-czne jest stosowanie profilaktyki przeciwgronkowcowej i przeciwgrzybicznej. Wykonanie badań genetycznych u pacjentów z podejrzeniem AD HIES przyspiesza postawienie pewnego rozpoznania oraz umożliwia wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia. Przedstawiamy przypadek 22-letniego pacjenta z typowym przebiegiem autosomalnego dominującego zespołu hiper-IgE. Badania potwierdzające mutację w genie STAT3, wykonano w Royal Free Hospital, University College London, UK.
Authors and Affiliations
Edyta Heropolitańska-Pliszka, Barbara Pietrucha, Bozena Mikołuć, Ewa Bernatowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP83320
- DOI -
- Views 133
- Downloads 0
Zastosowanie tlenu i powietrza w resuscytacji noworodka po urodzeniu, aktualne poglady, zaleceni
Autorzy przedstawiają dane z piśmiennictwa oraz własne doświadczenia dotyczące stosowania tlenu oraz powietrza w resuscytacji noworodka po urodzeniu. W ramach Ogólnopolskiego Programu Definiującego i Standaryzującego Ist...
Czy stężenie leptyny i rozpuszczalnego receptora leptyny może być użyteczne do oceny skuteczności postępowania terapeutycznego u dzieci otyłych w okresie przedpokwitaniowym? Doniesienie wstęp
[b]Wprowadzenie: [/b]W terapii otyłości prostej u dzieci, której celem jest zapobieganie niekorzystnym dla zdrowia skutkom, niezbędne jest wprowadzenie odpowiedniego leczenia dietetycznego i zwiększonej aktywności fizycz...
Limfocyty T regulatorowe u dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną*
W ciągu ostatnich lat nastąpił znaczny wzrost zainteresowania metodami immunoterapii w chorobach nowotworowych. Jedną z koncepcji leczenia jest zapobieganie immunosupresji towarzyszącej chorobom rozrostowym w tym ostrej...
Primary sclerosing cholangitis in children – clinical manifestations and diagnostic difficulti
Primary sclerosing cholangitis is a rare chronic disease of intra- and extrahepatic bile ducts, which causes cholestasis with inflammation and fibrosis ultimately resulting in biliary cirrhosis. The review focuses on cli...
Analiza zmian immunofenotypu komórek białaczkowych przy diagnozie oraz wznowie w dziecięcej ostrej białaczce limfoblastycznej oraz ich wpływu na wykrywanie minimalnej choroby resztkowej
[b]Cel badania: [/b]Celem badania było porównanie immunofenotypu blastów przy rozpoznaniu choroby i przy wznowie ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) u dzieci oraz określenie najczęściej występujących zmian ekspresji...