Zespol hiper -lge z mutacja w genie stat3- opis przypadku i przeglad pismiennictw
Journal Title: Developmental Period Medicine - Year 2009, Vol 13, Issue 1
Abstract
Zespół hiper-IgE (HIES) zaliczany jest do grupy pierwotnych niedoborów odporności i charakteryzuje się triadą objawów – nawracającymi ropniami skóry (S. aureus), nawracającymi zapaleniami płuc z tworzeniem torbieli płucnych (pneumatocele), wypryskiem podobnym do atopowego oraz podwyższonym stężeniem IgE (>2000 IU/ml). Zespół hiper-IgE występuje sporadycznie, ale opisano przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego (AR HIES) i dominującego (AD HIES). Część AD HIES z nasiloną manifestacją pulmonologiczną wywołana jest mutacją w genie STAT3. Istotne jest różnicowanie między przypadkami atopowego zapalenia skóry a przypadkami AD HIES, gdzie konie-czne jest stosowanie profilaktyki przeciwgronkowcowej i przeciwgrzybicznej. Wykonanie badań genetycznych u pacjentów z podejrzeniem AD HIES przyspiesza postawienie pewnego rozpoznania oraz umożliwia wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia. Przedstawiamy przypadek 22-letniego pacjenta z typowym przebiegiem autosomalnego dominującego zespołu hiper-IgE. Badania potwierdzające mutację w genie STAT3, wykonano w Royal Free Hospital, University College London, UK.
Authors and Affiliations
Edyta Heropolitańska-Pliszka, Barbara Pietrucha, Bozena Mikołuć, Ewa Bernatowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP83320
- DOI -
- Views 134
- Downloads 0
Czy stężenie leptyny i rozpuszczalnego receptora leptyny może być użyteczne do oceny skuteczności postępowania terapeutycznego u dzieci otyłych w okresie przedpokwitaniowym? Doniesienie wstęp
[b]Wprowadzenie: [/b]W terapii otyłości prostej u dzieci, której celem jest zapobieganie niekorzystnym dla zdrowia skutkom, niezbędne jest wprowadzenie odpowiedniego leczenia dietetycznego i zwiększonej aktywności fizycz...
Zastosowanie tlenu i powietrza w resuscytacji noworodka po urodzeniu, aktualne poglady, zaleceni
Autorzy przedstawiają dane z piśmiennictwa oraz własne doświadczenia dotyczące stosowania tlenu oraz powietrza w resuscytacji noworodka po urodzeniu. W ramach Ogólnopolskiego Programu Definiującego i Standaryzującego Ist...
Primary sclerosing cholangitis in children – clinical manifestations and diagnostic difficulti
Primary sclerosing cholangitis is a rare chronic disease of intra- and extrahepatic bile ducts, which causes cholestasis with inflammation and fibrosis ultimately resulting in biliary cirrhosis. The review focuses on cli...
Do community clubs tutors and parents of children are prepared for activities in field of improving health? Preliminary analysis of problem<br />
Social exclusion constraints the development of individuals and groups. Especially endangered are inhabitants of villages and small towns. To prevent social exclusion of children and adolescents from poor families or wit...
Zespol hiper -lge z mutacja w genie stat3- opis przypadku i przeglad pismiennictw
Zespół hiper-IgE (HIES) zaliczany jest do grupy pierwotnych niedoborów odporności i charakteryzuje się triadą objawów – nawracającymi ropniami skóry (S. aureus), nawracającymi zapaleniami płuc z tworzeniem torbieli płucn...