Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.
Authors and Affiliations
Beata Bieniaś, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Karolina Kalicka, Monika Kusz, Przemysław Sikora
Keywords
Related Articles
- EP ID EP354392
- DOI 10.18794/aams/69455
- Views 104
- Downloads 0
The role of oxidation-reduction mechanismsin pathogenesis of thyroid orbitopathy
Oxygen in the human body functions as a transmitter regulating cell bioenergetics and as a substrate in oxidation--reduction reactions, contributing to the formation of highly reactive oxygen species (ROS). The body’s an...
Realizacja wytycznych podaży witamin D i K w populacji niemowląt mieszkających w środowisku miejskim na Górnym Śląsku, w różnym czasie od ich wprowadzenia
WSTĘP Suplementację niektórych witamin określają szczegółowe wytyczne, w tym podaż witaminy D (wit. D) od okresu noworodkowego do starości (2009 r.) oraz podaż witaminy K (wit. K) noworodkom i niemowlętom (2007 r.). Cele...
Diagnostic and therapeutic difficulties in 32-year-old woman with stroke, patent foramen ovale and hereditary thrombophilia – case report
Foramen ovale is a part of foetal circulation that allows blood to flow directly from the right to the left atrium. Patent foramen ovale (PFO) occurs approximately in 20% of the general population. It is suggested that...
The efficacy of using ozone in dentistry – review
The aim of this article was to present the properties of ozone and its use in dentistry. Ozone is a chemical compound consisting of three atoms of oxygen with the molecular weight of 47.98 g/mol. It is an energy-rich and...
Hipoterapia – skuteczna terapia wieloprofilowa?
WSTĘP: Hipoterapia jest metodą rehabilitacji psychoruchowej, w której stosuje się konie. Jest jedną z form terapii naturalnych, wykorzystującą pozytywny wpływ kontaktu ze zwierzęciem na zdrowie i samopoczucie człowieka....