Choroba von Hippel-Lindau
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Choroba von Hippel-Lindau (VHL) jest zespołem zwiększonej genetycznej predyspozycji do nowotworów wykazującym rodowodowe cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego. Schorzenie jest wywołane mutacjami germinalnymi genu VHL. Częstość występowania choroby ocenia się na 1/36 000 osób. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 pacjentów z chorobą VHL. Nosiciele mutacji genu VHL obarczeni są ryzykiem występowania różnych nowotworów. Do istotnych z klinicznego punktu widzenia oraz charakterystycznych dla schorzenia zmian narządowych zaliczamy: naczyniaki zarodkowe ( hemangioblastoma) móżdżku i rdzenia kręgowego (OUN-HB), naczyniaki zarodkowe siatkówki (R-HB), raka jasnokomórkowego nerki (CC-RCC), guzy chromochłonne nadnerczy ( pheochromocytoma), guzy neuroendokrynne (PNET) oraz guzy worka endolimfatycznego (ELST). Zmiany takie jak torbiele i torbielakogruczolaki ( cystadenoma) nerek, trzustki, najądrza i więzadła szerokiego macicy, również często występują w przebiegu VHL, lecz zwykle są bezobjawowe i nie stanowią znaczącego problemu klinicznego (1). Nowotwory u pacjentów z chorobą VHL, rozwijają się wieloogniskowo, obustronnie oraz w młodym wieku. Rozpoznanie choroby VHL stawia się w oparciu o kryteria rodowodowo-kliniczne i/lub analizę nosicielstwa mutacji genu VHL. Opieka nad rodzinami z VHL polega na zastosowaniu programu badań profilaktyczno-diagnostycznych u osób z grupy ryzyka, który ma na celu wczesne wykrywanie i leczenie zmian nowotworowych. Ma to kluczowe znaczenie kliniczne, dlatego też wszystkie przypadki ze zmianami narządowymi charakterystycznymi dla VHL, również te, które nie spełniają klinicznych kryteriów rozpoznania VHL, powinny być poddane konsultacji genetycznej. Od 1997 roku istnieje Polski Rejestr VHL przy Międzynarodowym Ośrodku Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie. W ramach Rejestru prowadzona jest analiza molekularna mutacji genu VHL, badania profilaktyczno-diagnostyczne oraz leczenie pacjentów z VHL.
Authors and Affiliations
Cezary Cybulski, Karol Krzystolik, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53778
- DOI -
- Views 202
- Downloads 0
Choroba niedokrwienna kończyn dolnych w świetle najnowszych wytycznych leczenia zachowawczego
Manifestacje przewlekłego procesu miażdżycowego, takie jak choroba niedokrwienna serca, niedokrwienie OUN oraz przewlekłe niedokrwienie kończyn dolnych (PAD) stanowią prawie połowę przyczyn śmierci w Europie każdego roku...
Rola czynników hemodynamicznych i metabolicznych w powstawaniu nefropatii cukrzycowej
AQUAPHERESIS for Acute Decompensated Heart Failure in Adults – rationale and initial clinical experience in a single center
20 consecutive patients presenting with acute decompensated diuretic-resistant heart failure were subjected to 1-11 sessions of isolated ultafiltration, followed by hemodialysis when biochemically indicated. There were n...
Mikrobiologiczna analiza drobnoustrojów izolowanych z dróg oddechowych dorosłych chorych na mukowiscydozę leczonych w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc
Wstęp. Mukowiscydoza (CF) jest najczęściej występującą w populacji kaukaskiej chorobą genetyczną o autosomalnym typie dziedziczenia. Najpoważniejsze objawy obserwuje się w płucach. Nawracające infekcje układu oddechowego...
Fibrinolytic activity in obesity
Aim of study. To assess the fibrinolytic activity by measuring plasma levels of fibrinogen, tissue plasminogen activator (t-PA) and its inhibitor PAI-1 in subjects with normal body weight and obese patients without assoc...