Hipomelanocytozy dziedziczne: rola genów PAX3, SOX10, MITF, SNAI2, KIT, EDN3 i EDNRB
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2013, Vol 67, Issue 0
Abstract
Jednymi z najcięższych schorzeń dermatologicznych, dotykających pacjentów ze wszystkich regionów świata, są choroby wynikające z hipo- i hiperpigmentacji. Zaburzenia te można podzielić na melanozy, związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem melanocytów oraz melanocytozy, wynikające z nieprawidłowego rozwoju tych komórek. W artykule opisano wybrane dziedziczne hipomelanocytozy, które powstają na skutek zaburzeń różnicowania, migracji i proliferacji melanoblastów, a także zaburzeń przeżywalności i proliferacji melanocytów. Przykładami są zespół Waardenburga, piebaldyzm oraz zespół Tietza spowodowane mutacjami występującymi w różnych lub tych samych genach. Są to mutacje: sensu, prowadzące do przesunięcia ramki odczytu (insercje lub delecje), kończące translację, mutacje miejsc składania RNA, nonsensowne i typu non-stop. Wykazano, że zmiany w tych samych genach mogą powodować występowanie różnych schorzeń hipopigmentacyjnych, ale choroby te charakteryzują się podobnymi fenotypami. Na przykład mutacje genu MITF są przyczyną zarówno zespołu Waardenburga typu 2A jak i zespołu Tietza. Stwierdzono również, że mutacje różnych genów mogą odpowiadać za występowanie tych samych zaburzeń hipopigmentacyjnych. Przykładami są mutacje genów MITF, SNAI2 i SOX10 obserwowane w zespole Waardenburga typu II lub mutacje genów EDNRB, EDN3 i SOX10 będące przyczyną zespołu Waardenburga typu IV. Z kolei za występowanie piebaldyzmu odpowiedzialne są mutacje genu KIT i/lub heterozygotyczna delecja genu SNAI2. Dokładne poznanie mechanizmów zmian pigmentacyjnych może się przyczynić do opracowania nowych metod terapeutycznych w ich leczeniu.
Authors and Affiliations
Michał Otręba, Maciej Miliński, Ewa Buszman, Dorota Wrześniok, Artur Beberok
Keywords
Related Articles
- EP ID EP67198
- DOI -
- Views 153
- Downloads 0
Różnice w pomiarach objętości płynowych ciała mierzone przy pomocy analizatorów bioimpedancji jedno- i wielo-częstotliwościowych u pacjentów z nadwagą/otyłością i niewydolnością nerek
The mRNA expression levels of uncoupling proteins 1 and 2 in mononuclear cells from patients with metabolic disorders: obesity and type 2 diabetes mellitus
<b>Introduction:</b> Type 2 diabetes mellitus (T2DM) and obesity are metabolic disorders whose major hallmark is insulin resistance. Impaired mitochondrial activity, such as reduced ratio of energy production to respirat...
Genetyka zespołów otępiennych. Część 1: Podłoże molekularne otępienia czołowo-skroniowego i parkinsonizmu sprzężonego z chromosomem 17 (FTDP-17)
W populacji chorych z otępieniem, prawie 10–15% stanowią przypadki otępienia czołowo-skroniowego (frontotemporal dementia – FTD), w którym proces neurodegeneracji obejmuje głównie płaty czołowo-skroniowe. Pierwszy przyp...
Heart rate variability after BRL37344, a beta-3 agonist, in experimental bladder outlet obstruction
Introduction: Bladder overactivity symptoms accompany benign prostatic hyperplasia (BPH) syndrome. The autonomic nervous system (ANS) disturbances may be involved in bladder dysfunction. An ameliorating effect on bladder...
The synthesis of proteins in unnucleated blood platelets
Platelets are the smallest, unnucleated blood cells that play a key role in maintaining normal hemostasis. In the human body about 1x1011 platelets are formed every day, as a the result of complex processes of differenti...