Sferocytoza wrodzona u dzieci – badania diagnostyczne i postępowanie terapeutyczne
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2013, Vol 26, Issue 9
Abstract
Wrodzone niedokrwistości hemolityczne stanowią grupę kilkudziesięciu chorób, które charakteryzuje skrócony czas przeżycia krwinek czerwonych. W obrazie klinicznym stwierdza się niedokrwistość o różnym stopniu nasilenia, żółtaczkę i powiększenie śledziony. Jedną z nich jest sferocytoza wrodzona.Celem pracy było wykazanie klinicznego zastosowania nowych metod diagnostycznych, oraz wskazanie ich przydatności, którą pełnią w ustaleniu prawidłowej diagnozy. Przebadano 150 dzieci z podejrzeniem sferocytozy wrodzonej, u wszystkich obserwowana była żółtaczka i niedokrwistość o różnym stopniu nasilenia, powiększenie śledziony. Jako badanie przesiewowe zastosowano test EMA, czyli cytometryczną analizę białek błon erytrocytów. Zmniejszenie wiązania o 25-30% w stosunku do kontroli pozwalało na rozpoznanie sferocytozy wrodzonej. U 15 niemowląt z znaczną niedokrwistością i sferocytozą wrodzoną zastosowano leczniczo erytropoetynę w dawce 500IU rHu-Epo/kg m.c na tydzieńSferocytozę wrodzoną rozpoznano u 79 dzieci (52,7%), średnia fluorescencja krwinek czerwonych z barwnikiem EMA była obniżona do 70,47%. U 15 niemowląt (62,6%) wynik testu EMA pozwalał na rozpoznanie sferocytozy wrodzonej. Wszystkie niemowlęta leczone były erytropoetyną i uzyskały poprawę wskaźników czerwonokrwinkowych, średnia ilość dawek wynosiła 22,4.Z uwagi na to, że przebieg kliniczny sferocytozy wrodzonej bywa mało charakterystyczny, co jest szczególnie ważne w odniesieniu do pacjentów w okresie niemowlęcym, zdarzają się przypadki błędnego rozpoznania i kwalifikowania do splenektomii. W pracy przedstawiłam zastosowanie testu EMA w rozpoznawaniu sferocytozy wrodzonej, a także stosowanie u niemowląt erytropoetyny w celu uniknięcia konieczności transfuzji koncentratów krwinek czerwonych.
Authors and Affiliations
Anna Adamowicz-Salach
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54804
- DOI -
- Views 149
- Downloads 0
Klebsiella pneumoniae NDM-1 prevalence and drug-sensitivity at CSK WUM between January 1, 2012 and September 30, 2014
Introduction. Klebsiella pneumoniae causes nosocomial and outside-of-hospital-acquired infections. In the past years, carbapenem-producing K. pneumoniae strains, i.e. enzymes hydrolysing carbapenems, considered to be dru...
Consequence of autonomic nervous system disturbances in symptomatology and pathogenesis of the seizures
Patients who suffer from epilepsy are group of people with ten times higher risk of sudden unexpected death to compare with healthy people.Pathophysiological mechanisms related to this event are unknown. Disturbances of...
Rehabilitation in old age
The prolongation of human life is undoubtedly the success of modern medicine. It is, however, connected with aging-associated diseases, in which rehabilitation is a difficult to replace method of therapy. Rehabilitation...
Defensin DEFB4A transcript level in the differentiation of keratoacanthoma, squamous and basal cell carcinomas
Introduction. Defensins are peptide with antimicrobial, antiviral, antifungal activities and many other functions, such as induction of immunological response and antitumor activity. Changes in expression level of defens...
Niedożywienie szpitalne – ważny problem zdrowotny i ekonomiczny
Stan odżywienia pacjentów w szpitalach ma istotny wpływ na skuteczność leczenia, występowanie powikłań, długość hospitalizacji i koszty leczenia. Dlatego też niezmiernie ważna jest właściwa ocena stanu odżywienia pacjent...