The clinical course of chronic pancreatitis in children with the coincidence of mutations in the CFTR and SPINK1 genes
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2014, Vol 27, Issue 3
Abstract
Introduction. The causes of chronic pancreatitis (CP) in children are varied. These include gene mutations, anatomic anomalies of the pancreatic duct and metabolic disorders.Aim. The aim of our study was to evaluate the clinical severity of chronic pancreatitis in children with the coincidence of mutations in the CFTR gene and SPINK1 gene.Material and methods. 208 children with chronic pancreatitis were enrolled into the study. Data were analyzed for age at diagnosis, severity of inflammatory lesions assessed on a Cambridge scale during ERCP and the frequency of intervention treatment. All the children had carried out the analysis of PRSS1, CFTR and SPINK1 gene mutations.Results. The coincidence of mutations in CFTR and SPINK1 genes was found in 9 children (4.3%). There was no significant difference in the age of the disease onset between the studied group and the rest of the patients (9 years vs. 8.9 years, NS). There was no difference in the severity of inflammatory lesions assessed on a Cambridge scale during ERCP (1.5 vs. 1.7, NS). The frequency of therapeutic procedures (endoscopic and surgical) (38 vs. 35%, NS), pancreatic duct stenting (38 vs. 35%, NS) and the frequency of ESWL were also similar in both groups of patients.Conclusions. The clinical course of chronic pancreatitis in children with the coincidence of mutations in the CFTR and SPINK1 genes does not differ from the clinical course of disease caused by other etiological factors.
Authors and Affiliations
Karolina Wejnarska, Jarosław Kierkuś, Elwira Kołodziejczyk, Józef Ryżko, Grzegorz Oracz
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54915
- DOI -
- Views 169
- Downloads 0
Troponiny jako wskaźnik uszkodzenia mięśnia serca nie zawsze świadczący o zawale
Troponiny sercowe (cTn) są białkami regulatorowymi kontrolującymi zależną od jonów wapnia aktywność miozyny i aktyny. Składają się z 3 podjednostek: troponiny I (cTnI), troponiny T (cTnT) i troponiny C (cTnC). Wysoka swo...
Evaluation of vitamin D status in pregnant women in Warsaw – preliminary report
Introduction. Vitamin D deficiency is fairly common throughout the world, in all agegroups. Whereas, in most countries there is still no accurate data providing de tailed informationon specific populations, especially pr...
Późna diagnoza hiperoksalurii u chorej po przeszczepieniu nerki – opis przypadku
Pierwotna hiperoksaluria (PH) jest rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do zwiększonego wydalania szczawianów wapnia oraz ich odkładania się w tkankach. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się poniżej 5. roku życia i obe...
Krążące komórki nowotworowe guzów litych – klucz do nowej klasyfikacji stopnia zaawansowania raków układu moczowo-płciowego
Opracowanie zawiera współczesne poglądy na temat oznaczania liczby krążących we krwi komórek nowotworowych (CTC) u chorych na raka nerkowokomórkowego, jako potencjalnego narzędzia diagnostycznego, które pozwoli na dokład...
Clinical and hormonal assessment of patients with empty sella on MRI
Introduction. Empty sella is caused by the herniation of the subarachnoid space within the sella, which results in compression of pituitary gland. The image of empty sella may be an incidental finding on MRI in asymptoma...